Sindrom Edward pada Bayi: Penyebab, Gejala, dan Dampak

Sindrom Edward (Edwards syndrome) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan berbagai masalah kesehatan serius dan disebut juga dengan trisomi 18.

Melansir dari situs The National Health Service di Inggris, sebagian besar bayi dengan sindrom Edward ini bahkan meninggal sebelum atau segera setelah dilahirkan.

Beberapa bayi dengan sindrom Edward yang lebih ringan, seperti mosaik atau trisomi 18 parsial, bisa bertahan lebih dari setahun, bahkan sampai remaja, meski jarang.

Namun, bayi dengan sindrom ini cenderung memiliki cacat fisik dan mental yang cukup parah.

Perlu Moms ketahui bahwa wanita dari segala usia dapat memiliki anak dengan sindrom Edward.

Namun, risiko memiliki anak dengan sindrom Edward meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu.

Baca Juga: Shaken Baby Syndrome, Sindrom Bayi Terguncang yang Berbahaya

Penyebab Sindrom Edward pada Bayi

Dalam laman MedlinePlus disebutkan bahwa sebagian besar kasus sindrom Edward atau trisomi 18 disebabkan karena bayi memiliki tiga salinan kromosom di setiap sel dalam tubuhnya.

Materi genetik ekstra ini mengganggu jalannya perkembangan normal dan menyebabkan munculnya gejala khas sindrom Edward.

Sekitar 5% penderita sindrom Edward memiliki salinan kromosom 18 tambahan hanya di beberapa sel tubuhnya, dikenal sebagai trisomi mosaik.

Keparahan sindrom ini pada bayi tergantung jenis dan jumlah sel yang memiliki kromosom ekstra.

Dalam kasus yang sangat jarang, bagian dari panjang lengan kromosom 18 dapat melekat ke kromosom lain.

Ini terjadi selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma) atau sangat awal dalam perkembangan embrionik.

Bayi yang mengalami kondisi ini akan memiliki dua salinan kromosom 18, ditambah kromosom 18 yang melekat pada kromosom lain (trisomi 18 parsial).

Jika hanya sebagian dari lengan kromosom 18 yang ada dalam tiga salinan, tanda-tanda fisik dari trisomi 18 parsial mungkin tidak terlalu parah.

Namun, jika keseluruhan lengan 1 hadir dalam tiga salinan, bayi dengan kondisi ini mungkin sangat terpengaruh, seperti jika mereka memiliki tiga salinan penuh kromosom 18.

Baca Juga: Bahayakah Minum Susu setelah Minum Obat? Ini Kata Dokter!

Gejala Sindrom Edward pada Bayi

Menurut laman Healthdirect Australia, sebagian besar bayi dengan sindrom Edward memiliki gejala meliputi:

• Sulit makan.
• Sulit bernapas.
• Cacat intelektual.
• Pertumbuhan dan perkembangan yang abnormal.
• Testis turun (pada bayi laki-laki).

Beberapa bayi juga dapat memiliki gejala, seperti:

• Wajah dan kepala yang tampak abnormal.
• Tangan dan kaki yang abnormal dengan jari yang tumpang tindih dan jari kaki berselaput.
• Tulang pada bagian panggul dan dada sangat kecil.
• Memiliki masalah dengan organ seperti jantung, paru-paru, dan ginjal.

Baca Juga: Tanya Jawab dengan Dokter soal Pelekatan Menyusui yang Benar

Cara Mendiagnosis Sindrom Edward pada Bayi

Melansir WebMD, seorang dokter dapat mencurigai bayi terkena sindrom Edward selama pemeriksaan USG kehamilan.

Meski begitu, ini bukan cara yang akurat untuk mendiagnosis kondisi tersebut.

Metode yang lebih tepat untuk mendiagnosis sindrom Edward adalah dengan amniosentesis, yaitu pengambilan sel dari cairan ketuban.

Alternatif lainnya adalah pengambilan sampel vilus korionik dari plasenta untuk analisis kromosom.

Setelah lahir, dokter mungkin mencurigai sindrom ini berdasarkan bentuk wajah dan tubuh bayi.

Sampel darah juga mungkin dapat diambil untuk mencari kelainan kromosom.

Selain itu, tes darah kromosom dapat membantu menentukan seberapa besar kemungkinan ibu akan memiliki bayi lagi dengan sindrom Edward.

Jika Moms khawatir bayi berisiko mengalami sindrom Edward karena pernah hamil bayi dengan kondisi yang sama, cobalah temui konselor genetik.

Baca Juga: Mengenal Sindrom Kepala Datar pada Bayi, Moms Harus Tahu!

Pengobatan Sindrom Edward pada Bayi

Sayangnya, hingga saat ini tidak ada obat untuk sindrom Edward, bahkan perawatan jangka panjang cenderung sulit untuk dilakukan.

Berbeda dari sindrom Down yang disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sindrom Edward menyebabkan komplikasi medis yang lebih mengancam jiwa.

Dr. Brian McDonough, profesor klinis kedokteran keluarga di Temple University, menyatakan bahwa bayi dengan sindrom Edward jarang bertahan lebih dari minggu pertama kehidupan.

"Karena satu atau dua masalah bisa menjadi sangat parah bagi mereka,” kata Dr. Brian McDonough, mengutip dari CBS News.

McDonough juga mengatakan bahwa pilek biasa bahkan dapat menjadi sesuatu yang sangat mematikan bagi bayi dengan kondisi ini.