Newborn

17 September 2021

Mengenal Fenilketonuria, Kelainan Genetika Langka pada Bayi Sejak Lahir

Perhatikan gejala-gejala dari kelainan langka bernama fenilketonuria berikut ini
placeholder
placeholder
Artikel ditulis oleh Debora
Disunting oleh Widya Citra Andini

Moms, pernahkah mendengar seputar kondisi bernama fenilketonuria? Kondisi ini termasuk penyakit genetik yang bisa terdeteksi sejak bayi lahir. Berikut ulasannya untuk Moms pahami.

Apa Itu Fenilketonuria?

Fenilketonuria atau phenylketonuria (yang umumnya dikenal sebagai PKU) adalah kelainan bawaan ketika terjadi peningkatan kadar zat yang disebut fenilalanin dalam darah.

Dilansir dari laman MedlinePlus, fenilalanin adalah blok bangunan protein (asam amino) yang diperoleh melalui makanan.

Asam amino merupakan senyawa penyusun protein, sedangkan fenilalanin bisa ditemukan di semua sumber protein dan beberapa pemanis buatan.

Fenilketonuria merupakan kelainan genetika langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin terbentuk di dalam tubuh.

Fenilalanin hidroksilase merupakan enzim yang digunakan oleh tubuh untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin.

Ini dibutuhkan tubuh untuk menghasilkan neutrotransmiter seperti norepinefrin, epinefrin, dan dopamin.

Jika enzim ini hilang, tubuh tidak bisa memecah fenilalanin. Hal ini menyebabkan terjadinya penumpukan fenilalanin di dalam tubuh.

Jika kondisi ini tidak segera diobati, fenilalanin dapat menumpuk ke tingkat yang berbahaya di dalam tubuh, menyebabkan cacat intelektual dan masalah kesehatan serius lainnya.

Lebih lengkapnya, simak ulasan berikut ini, ya, Moms!

Baca Juga: 5 Penyakit yang Sering Dialami Bayi dalam 1 Tahun Pertama Kehidupannya

Gejala Fenilketonuria (PKU)

Gejala Fenilketonuria (PKU) yang Perlu Diketahui.jpg

Foto: medicalnewstoday.com

Fenilketonuria adalah kelainan langka dari bawaan lahir. Namun, gejala dari kondisi ini biasanya akan muncul secara bertahap.

Bayi yang baru lahir dengan PKU awalnya tidak menunjukkan gejala apa pun. Namun, tanpa pengobatan, biasanya mulai muncul gejala PKU dalam beberapa bulan berikutnya.

Dikutip dari laman Mayo Clinic, adapun beberapa gejala PKU bisa ringan atau parah, meliputi:

  • Masalah neurologis yang mungkin termasuk kejang
  • Berat badan lahir rendah
  • Bau apek pada kulit, urine, atau napas. Penyebab karena terlalu banyak fenilalanin di dalam tubuh
  • Ruam pada kulit (eksim)
  • Mikrosefali (ukuran kepala abnormal, berukuran kecil)
  • Kulit pucat dan mata tampak biru, disebabkan fenilalanin yang tidak bisa berubah menjadi melanin (pigmen yang bertanggung jawab untuk memberi warna pada rambut dan kulit)
  • Dapat mengalami sakit yang berulang kali
  • Kecacatan intelektual
  • Hiperaktif
  • Epilepsi adalah kondisi otak yang dapat menyebabkan mengalami kejang
  • Terlambat berkembang
  • Gangguan kejiwaan
  • Gangguan perilaku, emosional, dan sosial

Jika Moms atau anak mengalami gejala fenilketonuria, hubungi dokter untuk melakukan evaluasi dan diagnosis secara menyeluruh.

Baca Juga: Kepala Bayi Peyang? Ketahui Penyebab dan Cara Penanganannya

Penyebab Utama Kelainan Fenilketonuria (PKU)

Penyebab Utama Kelainan Fenilketonuria (PKU).jpg

Foto: britannica.com

Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan pada bayi yang diwariskan dan disebabkan cacat pada gen PAH.

Ini adalah gen yang bertugas memproduksi fenilalanin hidroksilase (enzim yang bertanggung jawab untuk menghancurkan fenilalanin).

Adanya penumpukan fenilalanin yang berbahaya bisa terjadi saat seseorang makan makanan berprotein tinggi, seperti telur dan daging.

Kedua orang tua harus melewati versi gen PAH yang cacat pada buah hatinya untuk mewarisi gangguan tersebut.

Jika hanya satu orang tua yang melewati gen yang berubah, bayinya tidak akan memiliki gejala PKU.

Namun, bayi yang bersangkutan tetap menjadi pembawa gen tersebut. Sayangnya, sampai sejauh ini belum ada cara yang dapat dilakukan untuk mencegah fenilketonuria.

Baca Juga: 5 Alasan Kenapa Newborn Photoshoot Perlu Dilakukan, Bisa Bikin Ibu Bahagia!

Pengobatan Fenilketonuria yang Perlu Dipahami

Penanganan Fenilketonuria yang Perlu Dipahami.jpg

Foto: the-scientist.com

Fenilketonuria diobati dengan mengurangi protein untuk membatasi asupan fenilalanin.

Dilansir dari laman Cleveland Clinic, apabila anak Moms didiagnosis dengan PKU sedang hingga berat, mereka perlu menyesuaikan diet untuk memasukkan formula dan makanan khusus.

Perubahan ini termasuk diet yang rendah fenilalanin, sambil memastikan asupan protein yang memadai.

Penting juga untuk menghindari pemanis buatan aspartam, yang meningkatkan kadar fenilalanin dalam tubuh.

Ahli diet yang berpengalaman dalam PKU dapat membantu membuat diet dapat berhasil dengan baik.

Setiap penderita fenilketonuria harus mengikuti diet ini selama sisa hidupnya.

Sebagai bagian dari perawatan, perlu dilakukan tes darah yang sering untuk memantau kadar fenilalanin.

Beberapa orang yang memiliki PKU juga mendapat manfaat dari obat sapropterin dihydrochlorid yang dapat membantu memecah fenilalanin.

Jika Moms memiliki PKU dan sedang hamil, diperlukan pengawasan yang intensif dan nutrisi yang tepat untuk menurunkan komplikasi pada bayi.

Lebih lengkapnya, simak ulasan berikutnya, ya, Moms!

Baca Juga: Kelainan Mental yang Umum Terjadi pada Anak

Hubungan Fenilketonuria dan Kehamilan

Hubungan Fenilketonuria dan Kehamilan

Foto: Orami Photo Stock

Ada kaitan yang erat antara wanita dengan PKU yang sedang hamil dengan janin yang berada di dalam kandungannya.

Bayi yang lahir dari ibu yang memiliki fenilketonuria dan kadar fenilalanin yang tidak terkontrol memiliki risiko cacat intelektual yang signifikan.

Hal ini karena janin tersebut terpapar kadar fenilalanin yang sangat tinggi sebelum lahir.

Bayi-bayi ini mungkin juga memiliki berat badan lahir rendah dan tumbuh lebih lambat daripada anak-anak lain.

Masalah medis karakteristik lainnya termasuk cacat jantung atau masalah jantung lainnya, ukuran kepala kecil yang tidak normal dan mengalami masalah perilaku.

Wanita dengan PKU dan kadar fenilalanin yang tidak terkontrol juga memiliki peningkatan risiko keguguran.

Untuk itu, bagi Moms yang memiliki PKU saat hamil harus mendapat perawatan khusus selama masa kehamilan.

Sebab, kadar fenilalanin yang tinggi akan mengganggu janin.

Asalkan kadar fenilalanin dikontrol ketat selama hamil, masalah bisa dihindari dan tidak ada alasan bagi wanita dengan PKU untuk tidak bisa melahirkan bayi yang normal dan sehat.

Sangat dianjurkan bagi semua wanita dengan PKU untuk merencanakan kehamilan dengan hati-hati.

Salah satunya hal yang bisa Moms lakukan, yaitu dengan mengikuti diet ketat dan memantau darah setidaknya 2 kali seminggu sebelum hamil.

Baca Juga: Mengenali Gejala Penyakit Jantung Bawaan pada Anak

Waktu terbaik untuk mencoba hamil adalah saat kadar feninalalanin berada dalam kisaran target kehamilan.

Selama kehamilan, wanita dengan PKU akan diminta memberikan sampel darah 3 kali seminggu dan akan sering berhubungan dengan ahli diet.

Setelah bayinya lahir, kontrol fenilalanin bisa lebih ringan dan tidak alasan untuk tidak menyusui.

Tanyakan kepada dokter tentang tes PKU sebelum hamil atau selama pemeriksaan kandungan yang pertama kali.

Konsultasikan dengan dokter dan ahli diet fenilketonuria Moms sesegera mungkin jika saat hamil kadar fenilalanin tidak terkontrol dengan baik.

Jika Moms memiliki PKU, tes darah rutin memantau kondis.

Kadar fenilalanin yang bisa dikendalikan dalam beberapa minggu pertama kehamilan akan menurunkan risiko PKU pada bayi yang dikandung.

Namun, kehamilan Moms perlu dipantau dengan sangat hati-hati.

Tidak perlu takut, Moms karena penanganan pasti akan diberikan yang terbaik asalkan Moms kontrol ke dokter kandungan tepat waktu dan melakukan perawatan yang tepat.

  • https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/
  • https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/
  • https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17816-phenylketonuria
  • https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
Produk Rekomendasi

TOOLS PARENTING

Komentar

Yuk, ngobrol dan sharing pendapat dengan moms lainnya.

member-image

Beri Komentar...

Artikel Terkait