Kesehatan Umum

22 Oktober 2021

Kelainan Darah Hemofilia: Penyebab, Gejala, dan Cara Mengatasinya

Hemofilia dapat membuat penderitanya mengalami perdarahan berlebihan
placeholder
placeholder
Artikel ditulis oleh Nydia
Disunting oleh Karla Farhana

Saat jari tergores pisau, proses pembekuan darah terjadi dengan cepat. Namun, pada penderita hemofilia, proses tersebut tidak berjalan dengan baik, Moms.

Hemofilia merupakan kelainan langka, di mana darah tidak membeku dengan baik.

Protein yang disebut faktor pembekuan bekerja dengan trombosit untuk menghentikan pendarahan di lokasi tubuh yang terluka.

Nah, orang dengan kondisi ini menghasilkan jumlah faktor VIII atau faktor IX yang lebih rendah.

Hal ini membuat mereka cenderung mengalami perdarahan lebih lama setelah terluka, dan juga lebih rentan terhadap perdarahan internal.

Baca juga: 15 Makanan Penurun Gula Darah dan Paling Ampuh Cegah Diabetes

Menurut studi pada 1998 di American Journal of Hematology, hemofilia A terjadi pada 1 dari 5.000 bayi laki-laki yang baru lahir.

Sekitar 400 bayi terlahir dengan hemofilia A setiap tahunnya.

Mengapa bayi laki-laki? Karena kelainan darah ini lebih umum terjadi pada laki-laki, ketimbang perempuan. Mengapa demikian? Yuk simak pembahasannya, Moms!

Gejala Hemofilia

pembekuan darah-2.jpg

Foto: Orami Photo Stock

Karena berkaitan dengan pembekuan darah, gejala hemofilia cukup khas, yaitu perdarahan yang berlebihan dan mudah memar.

Tingkat keparahan gejala ini tergantung pada seberapa rendah tingkat faktor pembekuan dalam darah.

Setiap luka, sayatan, gigitan, atau cedera pada gigi dapat menyebabkan perdarahan eksternal yang berlebihan. Selain itu, ada pula gejala lain yang khas pada penderita hemofilia, yaitu:

  • Perdarahan pada bagian dalam tubuh
  • Mimisan tiba-tiba
  • Perdarahan yang berkepanjangan atau berlanjut
  • Adanya darah dalam urine atau feses
  • Memar yang besar dan dalam
  • Perdarahan dalam persendian, seperti lutut
  • Rentan terhadap perdarahan di otak setelah adanya benturan

Gejala perdarahan otak yang perlu diwaspadai adalah:

  • Sakit kepala
  • Muntah
  • Lesu
  • Perubahan perilaku
  • Masalah penglihatan
  • Kelumpuhan
  • Kejang

Baca juga: Ini Gejala, Penyebab, dan Serba-Serbi Tentang Darah Manis

Penyebab Hemofilia

cara menghentikan pendarahan

Foto: Orami Photo Stock

Hemofilia terjadi ketika darah tidak menggumpal sebagaimana mestinya.

Pada kebanyakan kasus, kelainan ini merupakan kondisi bawaan lahir. Penyebabnya adalah cacat pada salah satu gen faktor pembekuan pada kromosom X.

Kondisi ini cenderung terjadi pada laki-laki, karena gen tersebut dapat diturunkan dari ibu ke anak laki-laki.

Laki-laki biasanya kekurangan kromosom X kedua sehingga mereka tidak dapat menggantikan gen yang rusak.

Perempuan memiliki kromosom seks XX, sedangkan laki-laki XY. Seorang perempuan mungkin pembawa gen hemofilia, tetapi mereka tidak mungkin memiliki gangguan tersebut.

Untuk bisa menderita hemofilia, perempuan harus memiliki gen abnormal pada kedua kromosom X-nya.

Kasus seperti ini sangat jarang terjadi, sehingga kondisi ini lebih sering dialami oleh laki-laki.

Pada beberapa kasus, kondisi ini juga bisa terjadi akibat mutasi genetik spontan.

Gangguan tersebut juga dapat berkembang jika tubuh membentuk antibodi terhadap faktor pembekuan dalam darah, yang kemudian menghentikan kerja faktor pembekuan tersebut.

Baca juga: 9 Manfaat Daun Kecombrang, Salah Satunya Membersihkan Darah!

Jenis-Jenis Hemofilia

darah membeku

Foto: Orami Photo Stock

Secara umum, hemofilia terbagi menjadi 2 jenis atau tipe, yaitu A dan B.

1. Hemofilia A

Hemofilia A terjadi karena kekurangan faktor pembekuan VIII.

Menurut data National Heart, Lung, and Blood Institute, sekitar 80% dari kasus hemofilia yang dilaporkan adalah hemofilia A.

Sekitar 70% penderita hemofilia A memiliki kondisi yang parah.

2. Hemofilia B

Sementara itu, hemofilia B yang disebut juga “penyakit Natal”, terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan IX.

Hemofilia jenis ini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 20.000 pria yang lahir di seluruh dunia.

Baik hemofilia A atau B bisa terjadi ringan, sedang, hingga berat. Hal ini tergantung pada jumlah faktor pembekuan yang ada di dalam darah.

Sekitar 5-40% faktor pembekuan normal dianggap ringan, 1-5% dianggap sedang, dan kurang dari 1% termasuk parah.

Baca Juga: Penyakit Lupus: Gejala, Penyebab, Komplikasi, dan Cara Mengatasi

Bagaimana Mengatasi Hemofilia?

transfusi darah saat hamil 2.jpg

Foto: Orami Photo Stock

Sebenarnya, tidak ada cara untuk benar-benar menyembuhkan hemofilia.

1. Perawatan Pencegahan

Namun, ada beberapa prosedur medis yang bisa dijalani untuk mencegah perdarahan berlebih dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Hal ini dibuktikan dalam sebuah uji klinis acak pada 2007 di The New England Journal of Medicine.

Penelitian ini menemukan bahwa anak-anak yang dirawat secara teratur untuk mencegah perdarahan memiliki bukti kerusakan sendi yang lebih sedikit pada usia 6 tahun.

Hal ini jika dibandingkan dengan anak-anak yang dirawat hanya setelah perdarahan dimulai.

2. Perawatan Faktor Pembekuan Darah

Adapun pengobatan yang bisa dilakukan untuk kondisi ini adalah terapi pengganti.

Ini melibatkan pemberian atau penggantian faktor pembekuan darah yang terlalu rendah atau hilang, melalui suntikan atau intravena.

Perawatan faktor pembekuan untuk terapi pengganti dapat berasal dari darah manusia, atau dapat diproduksi secara sintetis di laboratorium.

Faktor yang diproduksi secara sintetis disebut faktor pembekuan rekombinan.

Faktor pembekuan rekombinan saat ini dianggap sebagai pengobatan pilihan karena mereka semakin mengurangi risiko penularan infeksi yang dibawa dalam darah manusia.

3. Terapi Profilaksis

Beberapa penderita hemofilia bisa saja memerlukan terapi pengganti secara teratur untuk mencegah perdarahan.

Ini disebut terapi profilaksis. Terapi ini biasanya direkomendasikan untuk orang dengan bentuk hemofilia A yang parah.

Komplikasi dari pengobatan kondisi ini mungkin terjadi, seperti:

  • Pengembangan antibodi terhadap pengobatan
  • Infeksi virus dari faktor pembekuan manusia

Namun, kerusakan pada persendian, otot, dan bagian tubuh lainnya dapat terjadi jika pengobatan tertunda.

Baca juga: Pyromania, Kelainan Patologis yang Senang Sekali saat Melihat dan Bermain Api

4. Desmopresin

Perawatan lain untuk hemofilia A dengan tingkat keparahan sedang adalah desmopresin.

Ini adalah hormon buatan manusia yang merangsang pelepasan faktor VIII yang disimpan, dan obat-obatan antifibrinolitik yang mencegah penggumpalan darah.

5. Rixubis

Untuk penderita hemofilia B, pengobatan yang bisa dilakukan adalah Rixubis, yaitu protein murni yang dibuat dengan teknologi DNA rekombinan.

Tujuannya untuk mencegah dan mengontrol perdarahan yang berlebihan, dengan mengganti faktor pembekuan yang hilang atau dalam kadar rendah pada penderita hemofilia B.

Perawatan Rumahan

Olahraga untuk Skoliosis.png

Foto: Orami Photo Stock

Selain menjalani pengobatan medis, ada beberapa perawatan rumahan yang bisa dilakukan penderita kondisi ini.

Tujuan dari perawatan rumahan adalah untuk mengurangi risiko perdarahan berlebihan dan melindungi persendian.

Beberapa perawatan yang bisa dilakukan adalah:

  • Olahraga rutin
  • Menghindari obat-obatan tertentu, seperti aspirin, antiinflamasi nonsteroid, dan heparin atau obat pengencer darah
  • Mempraktikkan kebersihan gigi yang baik
  • Menggunakan bantalan atau perlengkapan keamanan untuk melindungi dari cedera saat olahraga intensitas tinggi

Baca juga: Sindrom Patau, Kelainan Genetik Langka yang Dikenal sebagai Trisomi 13

Sekian pembahasan mengenai hemofilia, mulai dari gejala, jenis, penyebab, hingga cara pengobatannya.

Dapat diketahui bahwa kelainan darah langka ini bisa berakibat serius jika tidak ditangani.

Sebagai pencegahan, penderita kondisi ini disarankan untuk menerima suntikan reguler dari versi rekayasa faktor pembekuan VIII untuk hemofilia A, atau IX untuk hemofilia B.

Selain itu, penting juga untuk menjalani tes rutin untuk infeksi yang ditularkan melalui darah seperti HIV dan hepatitis, serta mendapatkan vaksinasi hepatitis A dan B.

Sebab, penderita hemofilia yang rutin menerima transfusi darah cukup berisiko terkena penyakit ini.

  • https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8652(199812)59:4%3C288::AID-AJH4%3E3.0.CO;2-I
  • https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa067659
  • https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
  • https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/data.html
  • https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/bleeding-disorders
  • https://www.medicalnewstoday.com/articles/154880
Produk Rekomendasi

TOOLS PARENTING

Komentar

Yuk, ngobrol dan sharing pendapat dengan moms lainnya.

member-image

Beri Komentar...

Artikel Terkait