Program Hamil

PROGRAM HAMIL
3 Februari 2021

Penyebab dan Cara Mendeteksi Kelainan Kromosom pada Janin, Ketahui di Sini!

Terjadi karena kesalahan pada saat fase pembelahan sel tahap awal ketika pembuahan.
placeholder
placeholder
Artikel ditulis oleh Dresyamaya Fiona
Disunting oleh Andra Nur Oktaviani

Bisa dibilang, belum tentu ada cara yang pasti dalam menghindari kelainan kromosom pada janin. Yang bisa kita lakukan adalah memperkecil kemungkinannya, Moms.

Kromosom merupakan struktur sel yang didalamnya terkandung unsur genetik manusia yang salah satunya adalah DNA. Dalam tubuh manusia terdapat setidaknya 46 kromosom dan dua diantaranya merupakan kromosom seks yaitu kromosom X dan kromosom Y. Setengah dari sepasang kromosom ini berasal dari masing-masing orang tua.

Baca Juga: Menurut Sains, 7 Gejala Fisik Ini Dapat Menandakan Adanya Masalah Kesuburan

Kelainan Kromosom

mengenal kelainan kromosom

Foto: Orami Photo Stock

Beberapa kelainan kromosom disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom.

Perubahan ini tidak genetik, tetapi terjadi secara acak selama pembentukan sel reproduksi (telur dan sperma). Kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal.

Misalnya, sel reproduksi mungkin secara tidak sengaja mendapatkan atau kehilangan satu salinan kromosom. Jika salah satu dari sel reproduksi atipikal ini berkontribusi pada susunan genetik seorang anak, anak tersebut akan memiliki kromosom ekstra atau hilang di setiap sel tubuh, menurut penjelasan Medline Plus.

Meskipun ada kemungkinan genetik untuk beberapa jenis kelainan kromosom, sebagian besar kelainan kromosom (seperti Down Syndrome atau Turner Syndrome) tidak diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Penyebab Kelainan Kromosom pada Janin

Penyebab Kelainan Kromosom pada Janin.jpg

Foto: Orami Photo Stock

Kelainan kromosom bisa disebabkan oleh kesalahan pada saat fase pembelahan sel tahap awal ketika pembuahan yang bisa menyebabkan kromosom janin bisa memiliki kromosom ekstra (trisomi) atau kehilangan kromosom (monosomi).

Salah satu kelainan kromosom yang paling terkenal adalah Down Syndrome. Sebab, kelainan ini disebabkan oleh janin yang ketika terbentuk, memiliki 47 kromosom.

Namun, kelainan kromosom lebih banyak menyebabkan keguguran. Bahkan, tercatat 50% keguguran di awal kehamilan disebabkan oleh kelainan kromosom.

Berikut beberapa penyebab kelainan kromosom:

  •  Keturunan dari ayah atau ibu yang membawa sifat kelainan kromosom.
  •  Kelainan dari sperma ataupun kualitas sel telur yang membawa sifat genetik tidak sempurna.
  •  Faktor usia, misalnya hamil pada usia lebih dari 40 tahun.
  •  Gangguan proses pembelahan sel di tahap awal kehidupan.

Selain keguguran, janin mengalami kelainan kromosom bisa mengakibatkan kecacatan bahkan kematian janin dalam kandungan.

“Kelainan kromosom terjadi pada saat proses awal terjadinya kehidupan saat sel telur dibuahi oleh sperma,” menurut dr. Merwin Tjahjadi, Sp.OG, Dokter Spesialis Kebidanan dan Kandungan, RS Pondok Indah – Bintaro Jaya.

University of Rochester Medical Center memaparkan, kelainan kromosom sering terjadi setelah masa reproduktif. Usia yang sudah melewati masa reproduktif yang dimaksud adalah usia di atas 35 tahun.

Moms yang sudah melewati usia ini lebih berpeluang mengalami kelainan kromosom pada janin ketika mengandung dikarenakan kualitas sel telur yang dihasilkan akan semakin menurun pula.

Baca Juga: Bikin Haid Tak Teratur dan Ganggu Kesuburan, Apa Penyebab PCOS dan Gejalanya?

Jenis-jenis Kelainan Kromosom

jenis jenis kelainan kromosom.jpg

Foto: Orami Photo Stock

Stanford Children's Health menjelaskan, ada beberapa jenis kelainan kromosom sejak janin yang bisa diketahui dari hasil pemeriksaan oleh dokter. Berikut beberapa kelainan kromosom yang perlu Moms ketahui, antara lain

  • Kelainan Numerik: Trimosomi dan Monosomi.
  • Down Syndrome.
  • Trisomi 18 & 13.
  • Sindrom Turner.
  • Thalassemia.
  • Down Syndrome Translokasi.
  • Spina Bifda.
  • Down Syndrome Mosaik.

Moms tidak bisa mendeteksi kelainan kromosom ini secara sendiri, melainkan harus dilakukan pemeriksaan oleh dokter melalui USG. Apabila telah terdeteksi kelainan kromosom, maka akan segera tahu untuk mencari perawatan yang terbaik untuk ibu dan juga janin.

Waktu untuk Mendeteksi Kelainan Kromosom

kelainan kromosom.jpg

Foto: Orami Photo Stock

Pada proses kehamilan alami, wanita dapat melakukan skrining kelainan kromosom melalui pemeriksaan USG pada usia kehamilan 11-14 minggu, atau melakukan pemeriksaan non-invasive prenatal test (NIPT) saat usia kehamilan paling awal 10 minggu.

Ini untuk dapat membantu menghitung risiko kelainan kromosom sedini mungkin.

"Cara mengonfirmasi kelainan kromosom dapat dilakukan dengan mengambil sampel dari kehamilan melalui pemeriksaan chorionic villus sampling (CVS) atau pemeriksaan cairan amnion (amniocentesis), yaitu pemeriksaan sampel air ketuban," tambah dr. Merwin.

Pada proses kehamilan melalui bayi tabung, pemeriksaan kelainan kromosom dapat dilakukan sedini mungkin melalui prosedur preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy (PGD-A).

Cara Menghindari Kelainan Kromosom pada Janin

Cara Menghindari Kelainan Kromosom pada Janin.jpg

Foto: Orami Photo Stock

Apabila Moms merencanakan kehamilan di luar usia reproduktif, jangan takut dahulu. Periksakan kesehatan reproduktif secara rutin. Contohnya, lakukan pemeriksaan TORCH (Toxoplasma, Rubella, Cytomegallovirus dan Herpes simpleks virus) sebelum melakukan program kehamilan.

Apabila kehamilan sudah terjadi, maka penting dilakukan pemeriksaan USG rutin untuk mendeteksi dini kelainan.

Wanita harus melakukan tes darah, tes cairan ketuban, tes sampel plasenta atau chorionic villus sampling, maupun pemeriksaan darah janin untuk mendeteksi kemungkinan kelainan lebih jauh secara dini.

Baca Juga: Dads, Ini 5 Manfaat Bawang Putih untuk Kesuburan Pria yang Perlu Diketahui

Nah, Moms. Itulah penyebab dan cara mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Semoga, Moms yang sedang merencanakan kehamilan bisa berhasil dan memiliki janin yang sehat, ya! Sukses, Moms.

Komentar

Yuk, ngobrol dan sharing pendapat dengan moms lainnya.

member-image

Beri Komentar...

Artikel Terkait