Gratis Ongkir minimum Rp 250.000* Lihat detil

DIREKTORI

Belanja Berdasarkan Kategori :
Belanja Berdasarkan Kategori
DIREKTORI BELANJA
  • Promo & Highlights

  • Kebutuhan Bayi

  • Perlengkapan Bayi

  • Perawatan Pribadi

  • Supermarket

  • Rumah & Dekorasi

  • Kosmetik

  • Alat Kecantikan

  • Pakaian & Aksesoris

  • Kesehatan

  • Mainan & Media

  • Gadget & Elektronik

  • Harga Terbaik
  • Brand Pilihan
  • Promo ANZ 30% Semua produk




Kesehatan Bayi | Apr 13, 2018

Mengenal Fenilketonuria, Kelainan Genetika Langka Pada Bayi Sejak Lahir

Bagikan


Fenilketonuria (PKU) merupakan kelainan genetika langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin terbentuk di dalam tubuh. Asam amino merupakan senyawa penyusun protein, sedangkan fenilalanin bisa ditemukan di semua sumber protein dan beberapa pemanis buatan.

Fenilalanin hidroksilase merupakan enzim yang digunakan oleh tubuh untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, yang dibutuhkan tubuh untuk menghasilkan neutrotransmiter seperti norepinefrin, epinefrin, dan dopamin.

Adanya cacat atau kerusakan pada gen yang membantu pembentukan fenilalanin hidroksilase inilah yang kemudian menyebabkan PKU. Pasalnya, bila enzim ini hilang, tubuh tidak bisa memecah fenilalanin. Hal ini menyebabkan terjadinya penumpukan fanilalanin di dalam tubuh.

Baca Juga : 5 Penyakit yang Sering Dialami Bayi dalam 1 Tahun Pertama Kehidupannya

Gejala Fenilketonuria/Phenylketonuria (PKU)

Bayi baru lahir dengan PKU awalnya tidak menunjukkan gejala apapun. Namun, tanpa pengobatan, biasanya mulai muncul gejala PKU dalam beberapa bulan berikutnya. Adapun gejala PKU bisa ringan atau parah, meliputi:

1. Masalah neurologis yang mungkin termasuk kejang,

2. Bau apek pada kulit, urin, atau nafas, yang disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin di dalam tubuh,

3. Ruam pada kulit (eksim),

4. Michrocepaly (bentuk kepala abnormal, berukuran kecil),

5. Kulit pucat dan mata tampak biru, disebabkan fenilalanin yang tidak bisa berubah menjadi melanin (pigmen yang bertanggung jawab untuk memberi warna pada rambut dan kulit),

6. Kecacatan intelektual,

7. Hiperaktif,

8. Terlambat berkembang,

9. Gangguan kejiwaan,

10. Gangguan perilaku, emosional, dan sosial.

Penyebab Utama Kelainan Fenilketonuria

PKU merupakan kelainan pada bayi yang diwariskan dan disebabkan cacat pada gen PAH, gen yang bertugas memproduksi fenilalanin hidroksilase (enzim yang bertanggung jawab untuk menghancurkan fenilalanin).

Adanya penumpukan fenilalanin yang berbahaya bisa terjadi saat seseorang makan makanan berprotein tinggi, seperti telur dan daging.

Kedua orang tua harus melewati versi gen PAH yang cacat pada buah hatinya untuk mewarisi gangguan tersebut. Jika hanya satu orang tua yang melewati gen yang berubah, bayinya tidak akan memiliki gejala PKU. Namun, bayi yang bersangkutan tetap menjadi pembawa gen tersebut.

Fenilketonuria dan Kehamilan

Wanita dengan PKU harus mendapat perawatan khusus selama masa kehamilan, karena kadar fenilalanin yang tinggi akan mengganggu janin. Asalkan kadar fenilalanin dikontrol ketat selama hamil, masalah bisa dihindari dan tidak ada alasan bagi wanita dengan PKU untuk tidak bisa melahirkan bayi yang normal dan sehat.

Sangat dianjurkan bagi semua wanita dengan PKU untuk merencanakan kehamilan dengan hati-hati. Salah satunya adalah dengan mengikuti diet ketat dan memantau darah setidaknya dua kali seminggu sebelum hamil. Waktu terbaik untuk mencoba hamil adalah saat kadar feninalalanin berada dalam kisaran target kehamilan.

Selama kehamilan, wanita dengan PKU akan diminta memberikan sampel darah 3 kali seminggu dan akan sering berhubungan dengan ahli diet. Setelah bayinya lahir, kontrol fenilalanin bisa lebih ringan dan tidak alasan untuk tidak menyusui.

Konsultasikan dengan dokter dan ahli diet fenilketonuria Moms sesegera mungkin jika Moms hamil saat kadar fenilalanin tidak terkontrol dengan baik. Kadar fenilalanin yang bisa dikendalikan dalam beberapa minggu pertama kehamilan akan menurunkan risiko PKU pada bayi yang dikandung. Namun, kehamilan Moms perlu dipantau dengan sangat hati-hati.

(RGW)

Bagikan

Artikel Terkait



Newsletter

Dapatkan diskon dan penawaran spesial setiap hari melalui email kamu dengan berlangganan newsletter.