Kesehatan

KESEHATAN
25 Maret 2020

Mengenal Penyebab Penyakit Fabry, Saat Tubuh Kekurangan Enzim Alpha-galactosidase A

Pasien penyakit Fabry dapat mengalami gejala ringan maupun parah hingga mengancam nyawa.
placeholder
placeholder
Artikel ditulis oleh Sabrina
Disunting oleh Dina Vionetta

Penyakit Fabry merupakan kelainan bawaan yang dihasilkan dari penumpukan jenis lemak tertentu, yang disebut dengan globotriaosylceramide (GL-3), dalam sel-sel tubuh.

Fabry termasuk kelainan genetik langka yang disebabkan oleh gen yang cacat (gen GLA) di dalam tubuh.

Pada kebanyakan kasus, cacat gen GLA menyebabkan kekurangan jumlah enzim alpha-galactosidase. Enzim ini diperlukan untuk memetabolisme globotriaosylceramide.

Ketika zat lemak ini terakumulasi atau menumpuk, maka akan menyebabkan kerusakan sel.

Pada akhirnya dilansir oleh fabrydisease.org, kerusakan sel ini dapat menyebabkan berbagai gejala ringan sampai parah, termasuk konsekuensi yang mengancam jiwa seperti gagal ginjal, serangan jantung dan stroke.

Penyebab Penyakit Fabry

ciri-ciri penyakit fabry (5).jpg

Foto: shutterstock.com

Dikutip dari National Institute of Health, penyakit Fabry disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan defisiensi enzim yang disebut alpha-galactosidase A (a-Gal A).

Cacat genetik menyebabkan tubuh tidak cukup membuat enzim ini mengarah pada penumpukan jenis lemak yang disebut globotriaosylceramide (Gb3, atau GL-3) dalam tubuh.

Gangguan genetik disebabkan oleh mutasi, atau perubahan, pada bagian DNA seseorang.

Pada penyakit Fabry, gen yang cacat ada pada kromosom X. Penyakit Fabry mempengaruhi kebanyakan pria, yang menerima satu kromosom X dengan gen abnormal.

Wanita dengan penyakit Fabry juga menerima satu kromosom X dengan gen yang cacat, namun, karena wanita memiliki dua kromosom X, kromosom X normal dapat menawarkan perlindungan terhadap pengembangan gangguan.

Jika seorang ibu membawa gen yang rusak untuk penyakit Fabry, baik anak laki-laki maupun perempuan memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisinya dari ibu mereka.

Jika ayah membawa gen Fabry, anak-anak perempuan akan mewarisi gen yang rusak karena ayah memberikan kromosom X kepada mereka, tetapi anak-anak laki-laki, yang mendapatkan kromosom Y, tidak akan mewarisi.

Wanita yang mewarisi kromosom X yang cacat disebut pembawa dan mereka dapat meneruskan mutasi genetik ke anak laki-laki mereka.

Baca Juga: Pentingnya Tes Genetik Sebelum Program Hamil, Simak di Sini Yuk!

Tanda atau Ciri Penyakit Fabry

ciri-ciri penyakit fabry (1).jpg

Foto: pexels.com

Sebenarnya, penyakit Fabry mungkin sulit dideteksi, karena beberapa tanda tumpang tindih dengan kondisi kesehatan lain. Biasanya orang tidak memiliki semua gejala yang terkait dengan penyakit ini sekaligus, dan dapat berkembang pada waktu yang berbeda sepanjang hidup mereka.

Wanita jarang menunjukkan gejala serius, tetapi untuk beberapa gejalanya bisa menjadi parah.

Meski begitu, ada ciri-ciri khas dari penyakit Fabry, dilansir Kementerian Kesehatan dan Layanan Masyarakat Amerika Serikat (NIH), meliputi:

  1. Episode nyeri, terutama di tangan dan kaki (acroparesthesias)
  2. Bintik merah gelap pada kulit yang disebut dengan angiokeratoma
  3. Penurunan kemampuan untuk berkeringat (hipohidrosis)
  4. Garis-garis di bagian depan mata (opacity kornea atau verticillata kornea)
  5. Masalah dengan sistem pencernaan
  6. Telinga berdenging (tinitus) dan gangguan pendengaran.

Ini adalah penyakit yang progresif, merusak dan berpotensi mengancam jiwa. Umumnya, ciri atau tanda ini mulai selama masa kanak-kanak, yang disebut dengan manifestasi klasik dari penyakit Fabry.

Penyakit Fabry biasanya berkembang lambat selama bertahun-tahun, karena GL-3 berakumulasi secara bertahap. Gejala sebaliknya dapat muncul di kemudian hari.

Baca Juga: Bukan Hanya Sindrom Down, Kenali Juga Tipe Kelainan Kromosom pada Balita Lainnya

Kondisi yang Dialami Pasien Fabry

ciri-ciri penyakit fabry (2).jpg

Foto: freepik.com

Berdasarkan medicalnewstoday.com, pasien yang memiliki kondisi ini kemungkinan mengalami:

  • Masalah gastrointestinal, termasuk mual, muntah dan diare.
  • Masalah kardiovaskular, termasuk gagal jantung, aritmia, serangan jantung, katup jantung yang rusak, hingga jantung membesar.

Kondisi ini terjadi karena penumpukan GL-3 selama bertahun-tahun mengakibatkan kerusakan jantung dan pembuluh darah. Masalah sirkulasi pembuluh darah di jantung meningkatkan risiko stroke atau serangan jantung.

  • Masalah ginjal, kemungkinan masalah yang terjadi adalah gagal ginjal atau insufisiensi ginjal.
  • Gangguan sistem saraf pusat, terjadi ketika pembuluh darah kecil di otak terpengaruh setelah bertahun-tahun menggunakan cadangan GL-3.

Kondisi sistem saraf pusat ini menempatkan pasien dalam risiko pusing, mati rasa, sakit kepala, dan kelemahan yang lebih tinggi.

  • Masalah pendengaran, seperti kehilangan pendengaran secara bertahap atau denging di telinga, yang dikenal sebagai tinitus. Ini karena akumulasi GL-3.
  • Masalah emosional dan psikologis, seperti kecemasan, ketakutan, dan depresi.

Baca Juga: 4 Jenis Alergi yang Bersifat Genetik Pada Bayi

Seberapa Umum Penyakit Fabry?

ciri-ciri penyakit fabry (3).jpg

Foto: freepik.com

Berdasarkan medicinenet.com, penyakit genetik ini dapat memengaruhi semua etnis, terutama Kaukasia.

Biasanya, penyakit Fabry menyerang satu dari 40.000 pria. Sedangkan prevalensi pada wanita belum diketahui.

Pada wanita, gejala dapat menjadi lebih ringan daripada pria. Karena seringnya mereka adalah pembawa gen, tanpa terpengaruh. Namun, tidak menutup kemungkinan ada beberapa wanita yang mengalami gejala sama parahnya dengan pria.

Itulah penjelasan tentang penyakit Fabry, Moms. Sekarang, Moms sudah lebih mengerti, bukan?

Komentar

Yuk, ngobrol dan sharing pendapat dengan moms lainnya.

member-image

Beri Komentar...

Artikel Terkait