Melakukan Skrining Genetik, Tanyakan 5 Hal Ini Pada Dokter

Skrining genetik adalah pemeriksaan yang dilakukan calon orang tua untuk mengetahui ada atau tidaknya gen abnormal yang suatu hari nanti dapat menyebabkan penyakit tertentu pada bayi mereka.

Pertanyaan Saat Skrining Genetik

Jika Moms dan Dads disarankan untuk menjalani skrining genetik, pertimbangkan untuk mengajukan pertanyaan-pertanyaan yang ada di bawah ini kepada dokter.

1. Di Mana Moms dan Dads Harus Menjalani Skrining Genetik?

Foto: Melakukan Skrining Genetik, Tanyakan 5 Hal Ini Pada Dokter 1

Foto: freepik.com

Skrining genetik umumnya bisa dilakukan di kantor atau tempat praktik OB-GYN yang menangani Moms dengan tes darah tunggal. Hasilnya biasanya bisa didapatkan dalam dua minggu.

Pada kebanyakan kasus, skrining akan terlebih dahulu dilakukan pada wanita dan jika hasilnya tidak menunjukkan adanya gen abnormal, pasangannya biasanya tidak perlu menjalani skrining.

Namun, tergantung pada situasi Moms, dokter mungkin merekomendasikan tempat tes lain atau skrining lanjutan.

2. Apa Masalah Genetik Yang Dapat Dideteksi Melalui Skrining Ini?

Foto: Melakukan Skrining Genetik, Tanyakan 5 Hal Ini Pada Dokter 2

Foto: freepik.com

Seiring dengan meningkatkan teknologi, skrining genetik saat ini sudah dapat menemukan kelainan pada gen untuk ratusan kelainan genetis yang umum dan langka.

Namun, skrining genetik standar sebelum kehamilan lebih bertujuan untuk mendeteksi kelainan genetik umum seperti cystic fibrosis, fragile x syndrome, penyakit sel sabit, atinal muscular atrophy, talassemia, dan penyakit hari-sach.

Sebagaimana diketahui, beberapa kelainan genetik tersebut merupakan yang paling sering diturunkan dari orang tua ke bayi mereka. Bahkan berdasarkan data yang dirilis Lembaga Kesehatan Dunia (World Health Organization/ WHO), insiden pembawa sifat talassemia di Indonesia pada tahun 2014 sudah mencapai sekitar 6-10%.

3. Skrining Apa Saja Yang Perlu Moms dan/atau Dads Lakukan?

Foto: Melakukan Skrining Genetik, Tanyakan 5 Hal Ini Pada Dokter 3

Foto: pexels.com

“Ada beberapa jenis skrining genetik yang tersedia untuk wanita hamil dan beberapa diantaranya harus dilakukan sebelum hamil,” kata Dr. Jennifer Smith, seorang OB-GYN di Consultants in Women’s Healthcare, Inc., St. Louis, seperti dikutip dari Health US News.

“Idealnya setiap wanita harus berkonsultasi terlebih dahulu dengan OB-GYN tentang genetic carrier screening sebelum dia hamil.”

4. Informasi Apa Saja Yang Bisa Didapatkan Dari Skrining Genetik?

Foto: Melakukan Skrining Genetik, Tanyakan 5 Hal Ini Pada Dokter 4

Foto: pexels.com

Sebagaimana disebutkan di atas, hasil skrining ini dapat memberikan gambaran risiko calon orang tua untuk meneruskan gen yang dapat memicu penyakit tertentu pada bayi mereka di masa depan.

Di mana jika Moms atau Dads sama-sama bukan pembawa, tidak akan ada masalah gen tertentu yang diwarisi oleh bayi yang akan Moms kandung nantinya. Demikian halnya jika hanya Moms atau Dads saja yang dinyatakan sebagai pembawa.

Sementara itu, jika Moms dan Dads sama-sama pembawa, maka bayi yang akan dikandung memiliki peluang sebesar 25% untuk mewarisi kondisi tersebut.

“Beberapa pemeriksaan genetik seperti cystic fibrosis, hanya dapat mengidentifikasi beberapa mutasi pada gen yang menyebabkan kondisi tersebut,” kata Angela Trepanier, MS, CGC, rektor program konseling genetik di Wayne State University dan direktur dari National Society of Genetic Counselors, seperti dikutip dari Parents.

“Jadi, bahkan jika Anda mendapatkan hasil negatif, masih ada kemungkinan kecil Anda bisa menjadi pembawa dan meneruskan kondisi itu kepada bayi Anda.”

5. Perlukah Menjalani Skrining Genetik Lagi Setelah Hamil?

Foto: Melakukan Skrining Genetik, Tanyakan 5 Hal Ini Pada Dokter 5

Foto: pexels.com

Skrining genetik sebelum kehamilan memang sangat direkomendasikan, tetapi pada kebanyakan kasus, skrining juga dapat dilakukan pada saat Moms sudah hamil.

Namun, saat hamil, skrining yang dilakukan lebih kepada pemeriksaan kesehatan bayi yang ada di dalam kandungan Moms. Tujuannya untuk mengidentifikasi kondisi seperti down syndrome, trisomi 18, trisomi 13, masalak kromosom sek, masalah tulang belakang, dan masalah otak.

Meskipun demikian, sebuah studi dalam jurnal BMC Medicine menemukan bahwa skrining sebelum kehamilan, yang dlanjutkan dengan skrining prenatal dapat memberikan hasil yang lebih maksimal untuk mengetahui kemungkinan kelainan genetik yang diturunkan pada bayi.

Jadi, demikianlah beberapa pertanyaan yang dapat Moms ajukan pada dokter saat atau sebelum menjalani skrining genetik. Selain itu, tanyakan pula pertanyaan-pertanyaan lain yang mungkin tidak disebutkan di atas terkait dengan skrining genetik yang perlu Moms lakukan.