Pemeriksaan Non Invasive Prenatal Test (NIPT), Perlu atau Tidak?

Setiap Ibu tentu mengharapkan janin di dalam kandungannya tetap sehat, karenanya penting untuk melakukan pemeriksaan secara rutin. Salah satunya dengan melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT).

Mengutip Genetics Indonesia, Non-Invasive Prenatal Test adalah pengujian mengenai kesehatan kromosom bayi yang sedang tumbuh berkembang, dan dilakukan pada trisemester pertama.

Pada beberapa dekade ini, perhatian terhadap berbagai penyakit karena masalah genetik semakin meningkat, sehingga para Ibu juga berusaha untuk mencari teknik pemeriksaan yang aman dan efektif pada janin yang terus berkembang.

Jika Moms tertarik untuk mengetahui lebih lanjut mengenai NIPT, berikut penjelasan yang lebih jelas dan detail dari dr. Manggala Pasca Wardhana, Sp.OG, Spesialis OB-GYN dengan Sub Spesialis Fetomaternal.

Kelainan Kromosom yang Dideteksi oleh NIPT

Foto: skrining kelainan kromosom

Kelainan utama yang dapat diperiksa dengan menggunakan teknik ini adalah jumlah kromosom (aneuploidi). Kromosom pada manusia berjumlah 23 pasang (46 buah) dengan 1 pasang berupa kromosom sex yang menentukan jenis kelamin laki-laki atau perempuan.

Beberapa kelainan jumlah kromosom yang cukup dikenal adalah trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edward Syndrome), trisomi 13 (Patau Syndome).

Kehebatan teknik pemeriksaan ini adalah NIPT punya kemampuan deteksi yang sangat tinggi, hingga 98 persen, lebih tinggi dari teknik pemeriksaan kelainan kromosom lainnya yang sebelumnya.

Untuk Down Syndrome sendiri, merupakan kelainan kongenital terbanyak keempat pada janin dengan prevalensi sekitar 1:600 kehamilan, yang akan semakin meningkat risikonya pada Ibu hamil dengan usia lebih tua.

Jika diketahui ada risiko tinggi pada hasil skrining, tim dokter akan merencanakan pemeriksaan lanjutan dengan mengambil sampel langsung dari janin (cairan ketuban/plasenta/darah janin) untuk memastikan kelainan tersebut.

Baca Juga: Ini 5 Alasan Moms Membutuhkan Skrining Genetik

Apakah Ada Jenis Skrining Kelainan Kromosom Lain?

Foto: tes kelainan kromosom (babycenter.com)

Meskipun belum terlalu dikenal di Indonesia, sebenarnya banyak cara lain yang dapat dilakukan untuk melakukan pemeriksaan skrining kelainan kromosom.

Beberapa pemeriksaan ini hanya dapat dilakukan oleh pusat pemeriksaan tertentu.

Meskipun pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi yang lebih rendah, namun pemeriksaan ini juga memiliki beberapa keuntungan, seperti pemeriksaan organ janin lain yang hanya dapat dilihat dengan pemeriksaan USG dan dengan harga yang lebih murah.

Pemeriksaan kelainan kromosom tersebut antara lain:

1. Nuchal Scan

Nuchal Scan merupakan pemeriksaan cairan dibelakang leher dengan menggunakan USG yang dilakukan bersamaan skrining kelainan anatomi janin trimester 1.

Skrining ini hanya dapat dilakukan pada periode kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi sebesar 70–80 persen.

2. Pemeriksaan Serum Darah

Skrining ini dilakukan dengan pengambilan darah untuk pemeriksaan beberapa marker kombinasi seperti: PAPP-A, free B-HCG, AFP, Inhibin B dan estriol.

Pemeriksaan serum darah dapat dilakukan pada usia kehamilan trimester 1 atau trimester 2. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi sebesar 70-80 persen.

3. Combined First Trimester Screening

Combined First Trimester Screening adalah gabungan pemeriksaan USG Nuchal Scan dan pemeriksaan darah (PAPP-A dan B-HCG, penanda yang dikeluarkan janin jika ada kelainan jumlah kromosom).

Skrining ini juga hanya dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi yang cukup baik, yaitu 87 persen, dan menjadi standar pemeriksaan trimester pertama terutama di Inggris.

Baca Juga: Perlukah Tes Pemeriksaan Kesehatan Selama Hamil?

Keuntungan dan Kerugian Melakukan NIPT

Foto: tes kelainan kromosom

Jadi apa saja keuntungan dan kerugian pemeriksaan NIPT? Keuntungan dari pemeriksaan ini adalah tingginya kemampuan deteksi hingga 98 persen.

Kemampuan ini paling tinggi dibandingkan pemeriksaan kelainan kromosom yang lainnya. Pemeriksaan ini juga memiliki waktu pemeriksaan yang cukup luas yaitu kehamilan usia 10 minggu. Berbeda dengan USG nuchal scan yang hanya 11-14 minggu.

Kerugian dari pemeriksaan dengan NIPT antara lain adalah harganya yang sangat tinggi, dan masih belum dapat menggantikan tes diagnostik.

Dengan kata lain, perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik dari sampel janin untuk memastikan hasilnya. lebih lanjut.

Ibu Hamil yang Direkomendasikan Melakukan NIPT

Foto: tes kelainan kromosom

Jika Moms berminat melakukan NIPT, berikut beberapa kriteria yang disarankan melakukan NIPT.

• Semua wanita hamil direkomendasikan untuk melakukan pemeriksaan kelainan kromosom dengan berbagai metode.
• NIPT merupakan metode dengan kemampuan deteksi paling baik, namun secara cost effective, pemeriksaan combined First trimester Screening (USG + pemeriksaan Laboratorium) masih direkomendasikan di berbagai negara.
• NIPT masih belum direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil dengan risiko rendah mengalami kelainan kromosom dan kehamilan kembar.
• Lebih direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil dengan risiko tinggi mengalami kelainan kromosom, yaitu:
  • Usia Ibu hamil 35 tahun ke atas
  • Didapatkan kelainan pada pemeriksaan USG
  • Punya riwayat melahirkan bayi dengan trisomi sebelumnya
  • Didapatkan hasil positif pada hasil skrining tes lainnya
  • Orang tua dengan kelainan kromosom berupa translokasi robertsonian (meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom)
• Ketahui bahwa skrining dengan NIPT masih perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik melalui pemeriksaan sampel dari janin secara langsung.