Thalassemia (Sindrom Kelainan Darah): Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Thalassemia adalah kondisi yang dialami seseorang dalam tubuhnya, yaitu kelainan darah yang menyebabkan tubuh kekurangan hemoglobin.

Hemoglobin merupakan sel darah merah yang berfungsi menyalurkan oksigen ke seluruh tubuh.

Dilansir dari Mayo Clinic, penyebab thalassemia adalah penyakit turunan, atau bersifat genetik.

Berikut ini penjelasan selengkapnya!

Baca Juga: 5 Fakta Thalasemia Anak yang Sering Muncul

Penyebab Thalassemia

Foto: Berkonsultasi dengan dokter (iStockphoto.com)

Seperti yang disinggung di atas, thalassemia adalah penyakit turunan yang bersifat genetik.

Penyebabnya adalah mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin.

Sementara itu, molekul hemoglobin sendiri terbuat dari rantai alfa dan beta.

Ketika terjadi mutasi, produksi rantai keduanya berkurang dan menyebabkan thalasemia alfa atau beta.

Pada alfa tingkat keparahannya bergantung pada mutasi gen yang diwarisi orang tua, semakin banyak gen yang bermutasi maka semakin parah.

Sementara pada beta, tergantung pada bagian mana molekul hemoglobin yang terpengaruh.

Berikut ini perbedaan keduanya agar mudah memahaminya, yaitu:

1. Alfa-Thalassemia

Pada kondisi alfa, ada empat gen yang terlibat.

Jika pengidapnya mendapatkan dua dari masing-masing orang tua, kemungkinan akan mewarisi:

• Jika mewarisi satu gen yang bermutasi, pengidapnya hanya menjadi pembawa dan tidak akan memiliki tanda atau gejala.
• Pengidap yang memiliki dua gen bermutasi akan mengalami gejala ringan saja.
• Bila tiga gen yang bermutasi, gejala bisa ringan hingga parah.
• Jika mewarisi empat gen yang bermutasi, dapat menyebabkan lahir dalam keadaan meninggal. Kondisi ini jarang terjadi.

2. Beta-Thalassemia

Dalam beta, terdapat dua gen yang terlibat, jika pengidapnya mewarisi satu dari masing-masing orang tua, kemungkinan mengalami kondisi:

• Jika mewarisi satu gen bermutasi, pengidap akan memiliki tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor.
• Jika mewarisi dua gen bermutasi, tanda dan gejala yang dialami dari mulai gejala ringan hingga parah. Kondisi ini disebut thalassemia mayor atau anemia Cooley.
• Bayi yang lahir dengan dua gen beta, akan terlihat sehat saat dilahirkan. Pada dua tahun pertama, gejala, dan tanda-tanda akan muncul.

Baca Juga: Kenali 4 Penyebab Muntah Darah saat Hamil

Lantas, mungkin pertanyaan yang kini ada pikiran Moms yaitu apakah berbahaya?

Kondisi ini perlu diwaspadai, terutama bagi yang berat. Karena dapat menyebabkan beberapa komplikasi.

Komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan tubuh menjadi terhambat, gangguan hati, hingga menyebabkan kematian.

Faktor Risiko Thalassemia

Faktor risiko dari kondisi ini, yaitu adanya mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga.

Seseorang akan mengalami kondisi ini, jika salah satu atau kedua orang tua memiliki riwayat kondisi seperti ini.

Selain itu, faktor risiko lain yaitu ras dan etnis tertentu yang mempengaruhi peningkatan kondisi ini.

Misalnya, kondisi kelainan dara ini lebih rentan pada orang-orang Asia, Medieranian dan keturunan Afrika-Amerika.

Berikut ini terdapat beberapa gejala dan tanda yang dialami, tentu bergantung pada kondisi dari kelainan darah yang dialami.

Tanda Thalassemia yang Perlu Diperhatikan

Namun, secara umum yang akan dialami yaitu:

• Tubuh sering mengalami kelelahan dan kelemahan
• Kulit akan pucat dan berwarna kekuningan
• Akan terjadi deformitas tulang wajah
• Pertumbuhan terjadi sangat lambat
• Terjadi pembengkakan pada perut
• Warna urine akan berubah menjadi gelap

Baca Juga: Penyakit Thalasemia di Indonesia Meningkat, Apa Penyebab dan Cara Mengatasinya?

Cara Mengobati Thalassemia

Foto: Tes darah untuk thalassemia (iStockphoto.com)

Dilansir dari Centers for Disease Control and Prevention (CDC), sebagai pencegahan, sebelum bayi lahir bisa dilakukan tes DNA untuk mencari mutasi gen.

Tes dilakukan bertujuan untuk melakukan diagnosis pada janin yang meliputi:

• Amniocenteisi

Tes yang dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.

• Chrionic villus sampling

Tes yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis.

Pemeriksaan dapat dilakukan saat kehamilan memasuki minggu ke-11.

Selain itu, Moms juga harus tahu bahwa terdapat beberapa cara mengobati kondisi ini.

Untuk kondisi penyakit dari sedang hingga berat, perawatan untuk pengobatan yang bisa dialami yaitu:

1. Transfusi darah, perawatan yang dilakukan setiap beberapa minggu secara berkala. Dengan berjalannya waktu, transfusi darah dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah dan berisiko merusak jantung, hati, atau organ dalam lainnya.
2. Terapi khelasi adalah perawatan menghilangkan kelebihan zat besi dalam darah akibat proses transfusi. Terapi ini penting untuk mencegah transfusi.
3. Transplantasi sel induk atau translantasi sumsum tulang. Perawatan ini ditujukan untuk pengidap berat. Prosedur yang dilakukan berkaitan dengan penerimaan infus sel punca dari donor yang kompatibel, biasanya dari saudara kandung.

Baca Juga: 14 Manfaat Donor Darah untuk Kesehatan, Bantu Lancarkan Aliran Darah dan Kurangi Stres

Pencegahan Thalassemia

Foto: Tes Darah (Istockphoto.com)

Selain beberapa cara pengobatan di atas, terdapat langkah pencegahan.

Langkah-langkah pencegahan thalassemia yang dimaksud, yaitu:

1. Bagi pasangan yang ingin merencanakan kehamilan, penting menjalani tes darah untuk mengetahui nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah di dalam tubuh pasangan, baik pria maupun wanita.
2. Menjalani serangkaian skrining thalassemia.
3. Dapat melakukan konsultasi genetik kepada para ahli.
4. Melakukan pemeriksaan prenatal.

Kondisi ini tidak ingin dialami oleh siapa pun, terlebih lagi jika kondisi ini terjadi secara genetik, maka tindakan yang bjiak dengan melakukan pencegahan.

Karena kaitannya dengan anak-cucu atau keturunan di masa depan.

Namun, bagi yang memiliki anggota keluarga dengan gejala-gejala di atas, wajib untuk langsung dibawa ke dokter.

Agar dapat dilakukan penanganan yang tepat dan diberikan kebutuhan vitamin dan suplemen untuk menjaga daya tahan tubuh itu sendiri.

Dokter akan melakukan tes dan cek langsung kebutuhan vitamin dan suplemen untuk tubuh para penderita penyakit ini.

Baca Juga: Mengenal Thalassophobia, Ketakutan Terhadap Laut yang Tidak Wajar

Nah penjelasan di atas, cukup memberikan pengetahuan lengkap terkait penyakit thalassemia.

Semoga penjelasan di atas bisa menambah wawasan terkait berbagai penyakit atau kondisi yang mungkin dialami oleh tubuh.