Serba-serbi Down Syndrome dari Ciri-ciri hingga Pengobatan

Jenis-jenis Down Syndrome

Ada berbagai jenis Down syndrome yang terjadi pada bayi ataupun anak.

Mengutip Cleveland Clinic, berikut ini jenis-jenis yang umum terjadi:

1. Trisomi 21

Istilah "trisomi" berarti memiliki salinan kromosom ekstra.

Sekitar 95% kasus Down syndrome disebabkan oleh trisomi 21.

Kondisi ini terjadi saat seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21.

Pada kondisi normal, seseorang memiliki 46 kromosom. Namun, orang dengan Down syndrome memiliki 47 kromosom.

Hal ini terjadi akibat pembelahan sel yang abnormal selama perkembangan sel sperma atau sel telur. 

2. Translokasi

Pada jenis ini, ada sejumlah kromosom 21 penuh atau sebagian ekstra yang melekat pada kromosom lain. Translokasi menyumbang 4 % kasus.

Orang yang lahir dengan kondisi ini memiliki 2 salinan kromosom 21, serta materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.

Kondisi ini bisa terjadi sebelum atau saat proses pembuahan.

Translokasi Down syndrome merupakan satu-satunya jenis yang bisa diturunkan dari salah satu pihak orang tua.

3. Mosaikisme

Pada jenis ini yang paling langka (hanya 1%), beberapa sel biasanya mengandung 46 kromosom, dan beberapa mengandung 47.

Meskipun penderita Down syndrome mungkin bertingkah dan berpenampilan serupa, setiap orang memiliki kemampuan yang berbeda.

Orang dengan kondisi tersebut biasanya memiliki IQ (ukuran kecerdasan) yang cenderung lebih rendah dibandingkan anak-anak lain.

Baca Juga: Tanya Jawab Dokter tentang Anak 1 Tahun Susah Makan, Simak!

Faktor Risiko Down Syndrome

Meski demikian, kasus Down syndrome yang diturunkan secara genetik dari salah satu orang tua merupakan kasus yang sangat sedikit.

Sedangkan, menurut Centers for Disease Control and Prevention, banyak faktor lain yang menjadi penyebab Down syndrome, seperti:

1. Usia Ibu Hamil

Down syndrome dapat terjadi pada wanita hamil di usia berapapun, namun risikonya meningkat seiring bertambahnya usia.

Melansir dari Mayo Clinic, risiko mengandung bayi dengan masalah genetika meningkat dengan bertambahnya usia.

Risiko Down syndrome meningkat saat usia wanita hamil mencapai 35 tahun atau lebih tua saat memasuki masa kehamilan.

Tak hanya itu, pada rahim wanita yang mendekati usia menopause, risiko infertilitas juga meningkat.

Kondisi ini juga mempengaruhi kemampuan menyeleksi embrio yang cacat, serta meningkatkan risiko kemunduran perkembangan.

Penelitian menunjukkan penurunan kemampuan seleksi ini adalah respons adaptif wanita.

2. Jumlah Saudara Kandung dan Jarak Lahir

Penelitian tersebut juga mengatakan risiko bayi lahir dengan Down syndrome bergantung pada seberapa banyak saudara kandung.

Termasuk juga seberapa besar jarak usia antar anak paling bungsu dengan bayi tersebut.

Risiko memiliki bayi dengan Down syndrome semakin tinggi pada ibu yang hamil untuk pertama kali di usia yang lebih tua.

Risiko ini juga akan semakin meningkat bila jarak antar kehamilan semakin jauh.

Tak hanya itu, wanita yang pernah mengandung janin dengan Down syndrome memiliki risiko 1:100 untuk bayi selanjutnya juga mengidap Down syndrome.

Down syndrome adalah kelainan kromosom yang paling umum terjadi di Amerika Serikat.

Sekitar 6.000 bayi dilahirkan dengan kondisi tersebut di setiap tahunnya.

Untuk di Indonesia sendiri menurut data Kementerian Kesehatan Indonesia, setiap harinya 16 bayi lahir dengan kondisi tersebut.

Baca juga: Tanya Jawab dengan Dokter tentang Cara Mendidik Anak ADHD