Huntington, Penyakit Langka yang Menyerang Otak

Di antara begitu banyak penyakit dan kondisi kesehatan yang namanya masih asing di telinga, Huntington mungkin salah satu yang belum pernah Moms dengar.

Huntington’s disease umumnya memang terjadi pada orang dewasa berusia 30-40 tahun.

Namun, sekitar 10 persen dari jumlah penderitanya ternyata sudah menunjukkan gejala Huntington’s disease saat masih anak-anak.

Kondisi ini biasanya akan memengaruhi kemampuan fisik penderitanya dalam bergerak dan menurunkan kemampuan berpikir (kognitif).

Penderita penyakit Huntington juga dapat mengalami gangguan kejiwaan atau mental.

Baca Juga: Mengenal Obat Alergi Dexchlorpheniramine Maleate, dari Manfaat hingga Efek Samping

Pengertian Huntington

Foto: huntington's disease.jpg (hdscotland.org)

Foto: hdscotland.org

Menurut Orphanet Journal of Rare Diseases, penyakit huntington adalah gangguan otak progresif yang disebabkan oleh satu gen cacat pada kromosom 4.

Ini adalah salah satu dari 23 kromosom manusia yang membawa seluruh kode genetik seseorang.

Penyakit Huntington ini mengganggu otak progresif yang menyebabkan gerakan tidak terkendali, masalah emosional, dan hilangnya kemampuan berpikir (kognisi).

Dalam beberapa kasus, seseorang yang mengidap Huntington dapat merasakan gerakan menyentak atau berkedut secara tidak sengaja yang dikenal sebagai chorea.

Seiring perkembangan penyakit, gerakan-gerakan ini menjadi lebih jelas. Individu yang terkena mungkin mengalami kesulitan berjalan, berbicara, dan menelan.

Baca Juga: 7 Manfaat Retinoid, Kandungan Skincare untuk Samarkan Tanda Penuaan

Gejala Huntington

Foto: huntington disease pada anak gejala, penyebab, dan pengobatannya 1

Foto: barnsley.gov.uk

Penyakit yang terbilang langka ini bukan hanya mempengaruhi kemampuan fisik, tapi juga menyebabkan perubahan dalam kepribadian, koordinasi tubuh, perilaku, kemampuan belajar, serta bicara anak.

Gejala yang muncul pertama sangat bervariasi di antara orang-orang yang terjangkit penyakit ini.

1. Gangguan Pergerakan

Gangguan pergerakan yang terkait dengan Huntington disease biasanya mencakup gerakan tak terkendali, atau juga kesulitan dalam melakukan gerakan.

Beberapa gangguan di antaranya:

• Tidak sengaja menyentak atau melakukan gerakan menggeliat
• Gangguan otot, seperti otot kaku atau kontraktur otot (dystonia)
• Gerakan mata yang lambat atau abnormal
• Gangguan pada gaya berjalan, postur, dan keseimbangan
• Kesulitan untuk berbicara atau menelan

2. Gangguan Kognitif

Gangguan kognitif yang sering dikaitkan dengan Huntington disease meliputi:

• Kesulitan mengatur, memprioritaskan, atau fokus pada tugas-tugas
• Kurangnya fleksibilitas atau kecenderungan terjebak dengan pikiran, perilaku, atau tindakannya
• Kurangnya kendali hasrat yang dapat mengakibatkan gejolak, bertindak tanpa berpikir, dan seks bebas
• Kurangnya kesadaran akan perilaku dan kemampuan sendiri
• Kelambatan dalam memproses pikiran atau menemukan kata-kata yang tepat untuk merangkai kalimat
• Kesulitan dalam memproses informasi baru

3. Gangguan Psikiatrik

Depresi dianggap sebagai gangguan kejiwaan yang paling umum yang terkait dengan Huntington disease.

Depresi tampaknya terjadi karena cedera otak dan perubahan dalam fungsi otak. Tanda dan gejalanya adalah:

• Perasaan mudah marah, sedih, atau apatis
• Menarik diri dari situasi sosial
• Insomnia
• Kelelahan dan kehilangan energi
• Terus-terusan berpikir tentang kematian, meninggal, atau bunuh diri

Penyakit Huntington bersifat progresif. Semakin lama akan semakin luas pula kerusakan otak yang terjadi.

Sering kali penderita penyakit ini secara jangka panjang akan butuh bantuan penuh dari orang lain untuk dapat melakukan aktivitas sehari-hari.

Dalam tahap lanjut, penderita penyakit Huntington akan banyak berbaring di tempat tidur dan sukar menelan makanan sehingga berat badan makin turun, malnutrisi, dan mudah tersedak.

Hal inilah yang menyebabkan penderitanya sangat rentan mengalami infeksi berat yang bisa mengakibatkan kematian.

Baca Juga: Sebabkan Kelumpuhan, Kenali Gejala dan Penyebab Botulisme Pada Balita

Penyebab Huntington

Foto: huntington disease pada anak gejala, penyebab, dan pengobatannya 2

Foto: scarymommy.com

Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan pada satu gen.

Penyakit Huntington adalah kelainan dominan autosomal, yang berarti bahwa seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk mengembangkan kelainan tersebut.

Melansir Journal of the American Academy of Physician Assistants, mutasi pada gen HTT menyebabkan penyakit Huntington.

Gen HTT memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut huntingtin.

Meskipun fungsi protein ini tidak jelas, tampaknya memainkan peran penting dalam sel-sel saraf (neuron) di otak.

Mutasi HTT yang menyebabkan penyakit Huntington melibatkan segmen DNA yang dikenal sebagai pengulangan trinukleotida CAG.

Segmen ini terdiri dari serangkaian tiga blok bangunan DNA (sitosin, adenin, dan guanin) yang muncul beberapa kali berturut-turut.

Peningkatan ukuran segmen CAG mengarah pada produksi protein huntingtin versi panjang yang tidak normal.

Dengan pengecualian gen pada kromosom seks, seseorang mewarisi dua salinan dari setiap gen satu salinan dari setiap orang tua.

Orangtua dengan gen yang cacat dapat meneruskan salinan gen yang cacat atau salinan yang sehat.

Oleh karena itu, setiap anak dalam keluarga memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.

Baca Juga: Balita Rewel? Bisa Jadi Akibat Overstimulasi, Yuk Kenali Tanda-tandanya!

Diagnosis Huntington

Foto: Konsultasi (Orami Photo Stock)

Foto: Orami Photo Stock

Diagnosis penyakit Huntington dilakukan berdasarkan pemeriksaan fisik, tinjauan sejarah medis keluarga Moms dan pemeriksaan saraf serta kejiwaan.

Berikut ini beberapa yang biasa dokter lakukan:

1. Pemeriksaan Saraf (Neurologis)

Ahli saraf akan mengajukan pertanyaan dan melakukan tes yang relatif sederhana untuk menilai:

• Gejala motorik (refleks, kekuatan otot, bentuk otot, koordinasi, keseimbangan)
• Gejala sensorik
• Indra peraba
• Penglihatan dan pergerakan mata
• Pendengaran
• Gejala psikiatrik (kondisi kejiwaan)
• Mood (suasana hati)

2. Tes Neuropsikologis

Ahli saraf juga dapat melakukan tes standar untuk menilai:

• Ingatan
• Pemikiran
• Kecerdasan mental
• Fungsi bahasa
• Penalaran spasial

3. Evaluasi Psikiatrik

Moms kemungkinan akan dirujuk ke psikiater untuk pemeriksaan untuk menilai sejumlah faktor yang dapat berkontribusi terhadap diagnosis, termasuk:

• Kondisi emosi
• Pola perilaku
• Kualitas penilaian
• Keterampilan mengatasi masalah
• Tanda-tanda pemikiran yang terganggu
• Bukti penyalahgunaan zat adiktif

Dokter juga mungkin akan melakukan CT scan atau MRI untuk mendapatkan gambaran fungsi otak.

Baca Juga: Wajib Tahu, 5 Jenis Benjolan di Payudara dan Cara Mengatasinya

Pengobatan Huntington

Foto: huntington disease pada anak gejala, penyebab, dan pengobatannya 3

Foto: hiveminer.com

Sayangnya sampai saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan Huntington’s disease, Moms. Hanya ada perawatan terpisah untuk menangani setiap gejalanya saja.

Beberapa ahli internasional merekomendasikan perawatan berikut sebagai strategi lini pertama untuk tiga gejala penyakit yang paling mengganggu:

Chorea (Gerakan Tak Sadar)

Beberapa ahli percaya memulai pengobatan dengan obat antipsikotik atipikal, seperti olanzapine, adalah yang terbaik.

Yang lain mulai dengan jenis obat lain yang baru-baru ini disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) khusus untuk penyakit Huntington, yang disebut tetrabenazine.

Iritabilitas

Untuk kemarahan yang parah dan perilaku mengancam, para ahli sepakat bahwa obat antipsikotik atipikal adalah pendekatan yang lebih disukai.

Untuk iritabilitas yang tidak terlalu parah dan tidak mengancam, para ahli merekomendasikan untuk mencoba terlebih dahulu inhibitor reuptake serotonin selektif (SSRI), yang merupakan jenis antidepresan.

Pikiran dan Tindakan Obsesif-Kompulsif

Para ahli juga merekomendasikan SSRI sebagai pengobatan standar untuk gejala-gejala ini.

Baca Juga: Anak Menelan Pasta Gigi saat Menyikat Gigi, Berbahayakah?

Na,h itu dia Moms penjelasan mengenai penyakit huntington. Semoga membantu ya!