Scroll untuk melanjutkan membaca

KESEHATAN UMUM
08 Juli 2022

Mengenal Sindrom Treacher Collins yang Sebabkan Anak Memiliki Wajah Tua

Disebabkan mutasi pada gen tertentu
Mengenal Sindrom Treacher Collins yang Sebabkan Anak Memiliki Wajah Tua

Foto: Foto: imdb.com

Sudahkah menonton film Wonder? Film yang diangkat dari novel fiksi New York Times best seller ini menceritakan seorang anak yang mengidap kondisi langka, yaitu Sindrom Treacher Collins.

Kondisi ini menyebabkan pengidapnya memiliki penampilan wajah tua.

Sindrom Treacher-Collins adalah kondisi bawaan yang memengaruhi tulang dan jaringan di wajah.

Yuk, simak lebih jauh mengenai Sindrom Treacher Collins berikut ini!

Baca Juga: Mengenal Sindrom Asperger, Sindrom yang Memiliki Kemampuan Intelektual Tinggi

Penyebab Sindrom Treacher Collins

sindrom treacher collins

Foto: sindrom treacher collins

Foto Anak Pengidap Sindrom Treacher Collins (theasianparent.com)

Kondisi ini juga dikenal dengan nama mandibulofacial dysostosis.

Sindrom ini terjadi akibat tulang pipi, rahang, dan rongga mata tidak berkembang dengan baik pada awal kehamilan.

Oleh karena itu, bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki penampilan yang khas, dengan mata terkulai ke bawah dan rahang kecil.

Sindrom Treacher Collins adalah kondisi genetik, yang disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu.

Mengutip U.S. National Organization for Rare Disorders, penelitian telah mengidentifikasi tiga gen yang terpengaruh: TCOF1 yang merupakan gen yang paling umum bermutasi serta gen POLR1C dan POLR1D.

Gen-gen ini bertanggung jawab untuk pembentukan protein yang berperan penting dalam bagaimana sel-sel tulang dan jaringan berkembang di awal kehamilan.

Mutasi gen dapat diturunkan dari orang tua ke anak tetapi dalam banyak kasus berkembang secara sporadis (tiba-tiba).

Jika mutasi gen TCOF1 atau POLR1D diwariskan, ia akan diturunkan secara autosomal dominan.

Artinya, seorang anak hanya perlu mewarisi gen yang salah dari satu orang tua untuk mengembangkan kondisi tersebut.

Jika mutasi pada gen POLR1C, ia akan diturunkan secara resesif autosomal.

Artinya, seorang anak harus mewarisi gen yang salah dari kedua orang tuanya untuk mengembangkan kondisi tersebut.

Bagaimana tepatnya perubahan gen menyebabkan anomali wajah tidak syangna masih belum diketahui.

Sejauh ini, penelitian hanya menemukan bahwa kematian sel (apoptosis) tulang wajah, tulang rawan, dan jaringan lunak terjadi selama minggu tiga sampai delapan perkembangan janin.

Baca Juga: Serba-serbi Sindrom Savant, Sindrom dengan Kecerdasaan Menonjol pada Anak Autisme

Gejala Sindrom Treacher Collins?

Gejala dan tanda bisa bervariasi, mulai dari ringan hingga berat.

Biasanya, anak yang mengidap kondisi langka ini bisa mengalami beberapa gejala, seperti:

  • Langit-langit mulut sumbing.
  • Tulang rahang kecil (micrognathia).
  • Mulut besar yang tidak proporsional (makrostomia).
  • Tulang pipi kecil atau tidak ada.
  • Hidung besar dan runcing.
  • Mata berbentuk murung dengan kelopak mata bawah yang berlekuk.
  • Bulu mata bagian bawah tidak ada.
  • Tidak adanya dasar rongga mata.
  • Pertumbuhan berlebih dari rambut kulit kepala ke pipi.
  • Telinga rendah, cacat, kecil atau tidak ada.
  • Deformitas liang telinga.
  • Tuli konduktif yang disebabkan oleh malformasi struktur telinga bagian dalam.

Baca Juga: Sindrom Waardenburg: Gejala, Penyebab, dan Pengobatannya

Komplikasi Sindrom Treacher Collins

sindrom treacher collins

Foto: sindrom treacher collins

Foto Anak Pengidap Sindrom Treacher Collins (tribunnews.com)

Komplikasi bisa tergantung pada tingkat keparahan kondisinya.

Sindrom Treacher Collins dapat menyebabkan komplikasi, seperti:

Masalah Makan

Ini terjadi akibat langit-langit mulut sumbing mencegah bayi menyusu dan menelan.

Masalah Pernapasan

Kondisi rahang kecil dan lidah berukuran sedang ini bisa sangat mengganggu pernapasan dan menyebabkan sleep apnea.

Trakeostomi (pembukaan bedah di tenggorokan) mungkin diperlukan pada kasus yang parah

Gangguan Bicara

Mungkin disebabkan oleh langit-langit mulut sumbing, gangguan pendengaran konduktif atau keduanya.

Masalah saat Belajar

Mungkin disebabkan oleh gangguan pendengaran atau tuli.

Namun, sindrom Treacher Collins umumnya tidak memengaruhi kecerdasan anak.

Sindrom Mata Kering

Kondisi ini dapat terjadi ketika tidak ada cukup air mata untuk menjaga mata tetap lembap dan nyaman.

Komplikasi sindrom mata kering ini termasuk infeksi mata berulang.

Masalah Psikologis

Kondisi ini mungkin termasuk harga diri rendah dan depresi yang disebabkan oleh stigma sosial.

Baca Juga: Sindrom Crouzon Pada Anak, Bagaimana Perawatannya?

Pengobatan dan Perawatan Sindrom Treacher Collins

sindrom treacher collins

Foto: sindrom treacher collins

Foto Anak Pengidap Sindrom Treacher Collins (statenislandoralsurgery.com)

Sayangnya, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Treacher Collins.

Namun, beberapa tindakan dilakukan untuk memperbaiki struktur tulang dan otot wajah, sehingga bisa mencegah komplikasi.

Pengobatan bisa dilakukan dengan jalan operasi untuk memperbaiki struktur tulang.

Nah, beberapa jenis operasi yang dapat dilakukan, antara lain:

  • Trakeostomi, pembedahan yang dilakukan untuk membuat lubang pada leher sebagai akses langsung ke saluran pernapasan jika pengidapnya mengalami kesulitan bernapas
  • Operasi bibir, yang dilakukan untuk memperbaiki bibir sumbing dan langit-langit sumbing
  • Operasi rekonstruksi tulang wajah, dilakukan guna memperbaiki bentuk rahang dan tulang lain di bagian wajah.
  • Operasi kelopak mata, dilakukan untuk memperbaiki bentuk kelopak mata yang tidak sempurna.
  • Operasi rekonstruksi telinga, bertujuan memperbaiki struktur telinga.

Baca Juga: Mengenal Sindrom Nefrotik, Ini Penyebab dan Gejalanya

Tak hanya itu, penggunaan alat bantu dengar dan terapi bicara bisa dilakukan untuk membantu pengidap sindrom Treacher Collins yang mengalami gangguan pendengaran atau kesulitan berkomunikasi.

Saat ini, penelitian tentang terapi stem cell atau sel punca sedang dikembangkan untuk menangani sindrom ini.

Akan tetapi, terapi sel punca diduga bisa memicu pertumbuhan jaringan.

Selain itu, penting untuk diketahui bahwa anak-anak yang mengidap kondisi ini umumnya memiliki tingkat intelektual dan harapan hidup yang sama dengan orang yang tidak memiliki kelainan ini.

Sayangnya, kelainan bentuk wajah dapat menjadi beban bagi pengidapnya sehingga mereka enggan untuk bersosialisasi dengan orang lain.

Selain rangkaian pengobatan tadi, pengidap sindrom Treacher Collins juga memerlukan dukungan dari keluarga dan orang di sekitar.

Atau mungkin perlu mengikuti terapi dengan psikolog agar mereka tidak mengalami stres dan depresi.

Itulah beberapa kondisi yang perlu diketahui mengenai sindrom Treacher Collins.

Jika ingin tahu lebih banyak mengenai kondisi ini, sebaiknya diskusikan dengan dokter anak, ya!

  • https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/treacher-collins-syndrome
  • https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/treacher-collins-syndrome/
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/