Mengenal Spinal Muscular Atrophy, dari Definisi, Penyebap, Diagnosis, dan Cara Mengobati

Spinal muscular atrophy atau atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah merupakan kondisi genetik yang membuat otot lebih lemah sehingga menyebabkan adanya kesulitan dengan gerakan.

Informasi penting yang perlu diketahui adalah ini merupakan penyakit keturunan atau genetik yang menyerang saraf dan otot manusi.

Umumnya penyakit ini dapat menyerang bayi dan usia anak-anak. Namun, ternyata penyakit ini juga dapat berkembang dan menghampiri orang dewasa, lho Moms.

Bukan merupakan kondisi yang langka, ternyata jumlah pengidap spinal muscular atrophy cukup banyak di Indonesia. Bahkan pada 1 dari 10.000 bayi memiliki kondisi bawaan ini.

Penasaran dengan informasi lebih lengkap mengenai spinal muscular atrophy? Simak artikel ini hingga akhir untuk menemukan informasi lebih jelasnya!

Baca Juga: Tulang Rawan: Ketahui Fungsi, Jenis, dan Gangguan yang Terjadi Jika Tulang Ini Mengalami Kerusakan

Apa Itu Spinal Muscular Atrophy?

Foto: Apa Itu Spinal Muscular Atrophy (Verywellhealth)

Seperti yang sudah dijelaskan atrofi otot tulang belakang merupakan sebuah penyakit genetik yang dapat menyebabkan pelemahan otot dan kesulitan bergerak.

Umumnya orang yang mengidap penyakit ini mengalami kehilangan jenis sel saraf tertentu di sumsum tulang belakang atau disebut neuron motorik.

Sehingga dengan hilannya neuron motorik ini membuat gerakan otot manusia menjadi lebih kecil dan lebih lemah dari pada umumnya.

Baca Juga: Tulang Rusuk Belakang Sakit, Jangan Dianggep Sepele!

Gejala Spinal Muscular Atrophy

Foto: Gejala Spinal Muscular Atrophy (Orami Photo Stocks)

Gejala dari kondisi ini bergantung pada variasai spinal muscular atrophy yang terjadi pada seseorang. Tetapi pada umumnya seseorang dengan kondisi SMA mengalami kehilangan kontrol otot, gerakan, dan kekuatan.

Kemudian kehilangan kontrol otot semakin memburuk dengan bertambahnya usia pasien. Buruknya bahkan seseorang dengan kondisi ini dapat mengalami kesulitan berjalan, duduk atau berdiri.

Mengutip dari NHS, terdapat beberapa gejala khas dari spinal muscular atrophy, meliputi:

• Lengan dan kaki lemah
• Masalah gerakan seperti kesulitan duduk, merangkak atau berjalan
• Otot berkedut atau gemetar (tremor)
• Masalah tulang dan persendian seperti tulang belakang yang melengkung tidak biasa (skoliosis)
• Masalah menelan
• Kesulitan bernafas

Baca Juga: 3 Tempat Chiropractic Jakarta untuk Bantu Menyelaraskan Tulang Belakang

Jenis Spinal Muscular Atrophy

Foto: Jenis Spinal Muscular Atrophy (Orami Photo Stocks)

Dapat menyerang seseorang dari berbagai rentang usia membuat penyakit ini memiliki beberapa jenis yang bergantung pada usia.

Tipe 1

Jenis SMA yang pertama adalah tipe 1 (parah). Kondisi ini juga disebut penyakit Werdnig-Hoffman. Hampir 60% orang dengan SMA memiliki tipe 1.

Gejala ini muncul ketika bayi lahir bahkan hingga enam bulan kehidupan bayi. Dalam tipe ini bayi dapat mengalami kesulitan menelan dan mengisap.

Tipe 2

Jenis SMA selanjutnya adalah tipe 2 (menengah) jenis ini juga disebut penyakit Dubowitz. Kondisi ini umumnya muncul ketika anak berusia antara 6 bulan dan 18 bulan yang mempengaruhi tungkai bawah.

Anak-anak dengan kondisi ini mungkin bisa duduk tetapi mereka tidak bisa berjalan.

Tipe 3

Tipe 3 atau kondisi SMA ringan ini disebut Kugelbert-Welander. Jenis ini hadir setelah anak berusia 18 bulan dengan tanda-tanda termasuk kelemahan otot ringan, kesulitan berjalan.

Tipe 4

Jenis SMA yang terakhir adalah tipe 4 yang umumnya terjadi pada seseorang dengan umur pertengahan 30-an.

Gejala kelemahan otot berkembang perlahan, sehingga kebanyakan orang dengan tipe 4 tetap bergerak dan menjalani kehidupan penuh.

Baca Juga: 3 Jenis Spina Bifida, Cacat Lahir pada Tulang Belakang

Penyebab Spinal Muscular Atrophy

Foto: Penyebab Spinal Muscular Atrophy (Orami Photo Stocks)

Penyebab utama dari kondisi ini adalah hilang atau berubah atau bermutasi bagian dari gen SMN1. Ketika hilangnya gen SMN1 menyebabkan kurangnya protein SMN.

Dengan kondisi ini menyebabkan neuron motorik menghilang dan melemahnya otot manusia.

Akibatnya, otak tidak dapat mengontrol gerakan, terutama gerakan di kepala, leher, lengan, dan kaki.

Baca Juga: Mengenal Kondisi Penyempitan Tulang Belakang dari Gejala hingga Cara Mengobatinya

Diagnosis Spinal Muscular Atrophy

Foto: Diagnosis Spinal Muscular Atrophy (Orami Photo Stocks)

Dengan melihat beberapa gejala yang telah disebutkan di atas, Moms perlu mengunjungi fasilitas kesehatan untuk mendiagnosis kondisi ini.

Dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan fisik dan mencari tahu riwayat medis pasien. Selain itu, dokter juga mungkin melakukan beberapa tes, seperti:

• Tes darah: Tes darah enzim dan protein dapat memeriksa kadar creatine kinase yang tinggi
• Tes genetik: Tes darah ini mengidentifikasi masalah dengan gen SMN1
• Tes konduksi saraf: Elektromiogram (EMG) mengukur aktivitas listrik otot dan saraf
• Biopsi otot: Prosedur ini melibatkan pengangkatan sejumlah kecil jaringan otot dan mengirimkannya ke laboratorium untuk diperiksa

Ketika menemukan tanda-tanda yang menunjukkan SMA dokter akan langsung mendiagnosis kondisi tersebut dan menentukan cara pengobatan yang tepat sesuai dengan kebutuhan dan kondisi pasien.

Baca Juga: Segala Hal Tentang Operasi Tulang Belakang, dari Prosedur Hingga Risikonya

Cara Mengobati Spinal Muscular Atrophy

Foto: Cara Mengobati Spinal Muscular Atrophy (Orami Photo Stocks)

Meski bukan menjadi sebuah penyakit yang langka sayangnya tidak ada obat khusus untuk kondisi ini. Perawatan dan pengobatan dilakukan bergantung dengan jenis SMA dan gejala yang diderita.

Sebagian besar orang dengan kondisi ini menerima perawatan seperti terapi fisik dan okupasi serta alat bantu, kruk, alat bantu jalan, dan kursi roda.

Selain perawatan yang disebutkan, dokter juga mungkin akan memberikan obat medis yang sesuai dengan kondisi yang dirasakan oleh pasien.

Cara Mencegah Spinal Muscular Atrophy

Menjadi sebuah penyakit bawaan, membuat Moms dan Dads perlu melakukan pengecekan genetik. Konselor genetik dapat menjelaskan kemungkinan anak memiliki SMA atau orang tua yang menjadi pembawa kondisi ini.

Langkah yang bisa Moms pilih untuk mencegah kondisi ini sebelum kehamilan adalah melakukan diagnosis genetik praimplantasi (PGD) mengidentifikasi embrio yang tidak memiliki gen yang bermutasi.

Baca Juga: Sakit Tulang Belakang, Kenali Penyebab dan Cara Mengatasinya Yuk Moms!

Itulah informasi lengkap mengenai spinal muscular atrophy yang bisa Moms ketahui. Semoga artikel ini membantu, ya Moms!