Scroll untuk melanjutkan membaca

3-5 TAHUN
04 Maret 2022

Serba-serbi Cystic Fibrosis pada Anak, Mulai dari Gejala hingga Cara Mengatasinya

Jangan salah, ini ternyata masuk ke dalam penyakit kelainan genetik pada anak
Serba-serbi Cystic Fibrosis pada Anak, Mulai dari Gejala hingga Cara Mengatasinya

Begitu banyak masalah kesehatan yang mungkin dialami oleh Si Kecil, salah satunya adalah cystic fibrosis. Tahukah Moms penyakit apa ini?

Fibrosis kistik (Cystic Fibrosis = CF) adalah kelainan genetik yang biasanya memengaruhi kerja paru-paru dan sistem pencernaan.

Lebih jelasnya, fibrosis kistik adalah kondisi genetik serius yang menyebabkan kerusakan parah pada sistem pernapasan dan pencernaan.

Kerusakan ini sering terjadi akibat penumpukan lendir yang kental dan lengket di organ. Sehingga anak yang mengalami cystic fibrosis lebih rentan terhadap infeksi paru berulang.

Perlu diketahui, Menurut Cystic Fibrosis Foundation, lebih dari 30.000 orang di Amerika Serikat menderita cystic fibrosis, dan 1.000 orang didiagnosis mengidap ini setiap tahun.

Kita cari tahu lebih lanjut yuk mengenai penyebab dari cystic fibrosis dan gejala-gejalanya pada anak Moms.

Baca Juga: 8 Penyakit Infeksi yang Umum Menyerang Dewasa dan Anak-anak

Apa itu Cystic Fibrosis?

Masalah Pernapasan.jpg

Foto: Masalah Pernapasan.jpg

Foto: Orami Photo Stock

Fibrosis kistik merupakan sebuah gangguan yang mempengaruhi sel-sel yang memproduksi keringat, lendir, dan enzim pencernaan.

Biasanya, cairan ini tipis dan halus seperti minyak zaitun dan mereka melumasi organ serta jaringan pada tubuh manusia.

Namun, jika Si Kecil memiliki CF, mutasi genetik meningkatkan ketebalan lendir dan cairan tubuh lainnya.

Ketika ini terjadi, cairan yang lebih kental dapat mengganggu fungsi organ lainnya, seperti pergerakan udara melalui paru-paru.

Sehingga, ini dapat menjebak bakteri dan menyebabkan infeksi.

Baca Juga: Apakah Penyakit Lyme Berbahaya? Cari Tahu Apa Penyebab, Gejala, dan Cara Mengatasinya di Sini

Gejala Cystic Fibrosis pada Anak

cystic fibrosis

Foto: cystic fibrosis

Foto: health.clevelandclinic.org

Gejala cystic fibrosis dapat bervariasi tergantung pada orang dan tingkat keparahan kondisinya. Usia saat gejala berkembang juga bisa berbeda.

“Anak yang mengalami CF akan sulit naik berat badan,” jelas dr. Frieda Handayani Kawanto, dokter spesialis anak konsultan gastroenterologi hepatologi anak RS Pondok Indah – Bintaro Jaya.

Namun, umumnya gejala mungkin muncul pada masa bayi. Seiring berjalannya waktu, gejala yang terkait dengan penyakit ini bisa menjadi lebih baik atau lebih buruk.

Salah satu tanda pertama CF adalah rasa asin yang kuat pada kulit. Rasa ini bisa terasa ketika orangtua mencium anak-anak mereka.

Lendir kental dan lengket yang terkait dengan cystic fibrosis dapat menyumbat tabung yang membawa udara masuk dan keluar dari paru-paru.

Sehingga dapat menyebabkan tanda dan gejala seperti:

  • Batuk terus-menerus yang menghasilkan lendir kental (sputum)
  • Infeksi paru-paru berulang
  • Saluran hidung meradang atau hidung tersumbat
  • Sinusitis berulang

Selain itu, lendir yang kental juga dapat menghalangi saluran yang membawa enzim pencernaan dari pankreas ke usus kecil.

Sehingga kerap menampilkan gejala seperti:

  • Kotoran berminyak dan berbau busuk
  • Pertambahan dan pertumbuhan berat badan yang buruk
  • Penyumbatan usus, terutama pada bayi baru lahir (meconium ileus)
  • Sembelit kronis atau parah

Penyebab Cystic Fibrosis

batuk rejan

Foto: batuk rejan (euroimmunblog.com)

Foto: Orami Photo Stock

Fibrosis kistik adalah kelainan genetik, yang biasa disebut “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” atau gen CFTR.

Gen ini berfungi untuk mengontrol pergerakan air dan garam masuk dan keluar dari sel-sel tubuh manusia.

Adanya gangguan cystic fibrosis , menyebabkan masalah yang mempengaruhi pergerakan garam dan air yang masuk atau keluar dari sel.

Perubahan, pada gen CFTR menyebabkan lendir pada tubuh Si Kecil menjadi lebih tebal dan lengket dari yang seharusnya dan dapat menumpuk di berbagai organ di seluruh tubuh, termasuk:

Baca Juga: Berapa Tekanan Darah Normal pada Anak?

Komplikasi Cystic Fibrosis

Diet Mediterania Bisa Kurangi Risiko Osteoporosis

Foto: Diet Mediterania Bisa Kurangi Risiko Osteoporosis (verywellhealth.com)

Foto: Orami Photo Stock

Komplikasi cystic fibrosis dapat mempengaruhi sistem pernapasan, pencernaan dan reproduksi, serta organ lainnya., seperti

  • Komplikasi sistem pernapasan
  • Saluran udara rusak (bronkiektasis)
  • Infeksi kronis
  • Batuk berdarah (hemoptisis)
  • Pneumotoraks
  • Kegagalan pernapasan
  • Eksaserbasi akut
  • Tulang lemah dan rapuh (osteoporosis)
  • Diabetes
  • Polip hidung dan infeksi sinus
  • Masalah hati
  • Masalah kesuburan

Diagnosis Cystic Fibrosis

Diagnosis sepsis

Foto: Diagnosis sepsis

Foto: Orami Photo Stock

Diagnosis CF membutuhkan gejala klinis yang menunjukkan bahwa Si Kecil mengidap gangguan ini yang berasal dari setidaknya satu sistem organ dan bukti disfungsi CFTR.

Terdapat beberapa langkah yang akan dipilih dokter untuk mengkonfirmasi jika Si Kecil mengidap CF, seperti:

  • Tes Tripsinogen Imunoreaktif (IRT)

Tes IRT adalah tes skrining bayi baru lahir standar yang memeriksa darah untuk tingkat abnormal protein yang disebut IRT yang tinggi mungkin merupakan tanda CF.

  • Tes Klorida Keringat

Tes klorida keringat adalah tes yang paling umum digunakan untuk mendiagnosis CF. Ini memeriksa peningkatan kadar garam dalam keringat.

  • Tes Dahak

Selama tes dahak, dokter mengambil sampel lendir. Sampel dapat mengkonfirmasi adanya infeksi paru-paru.

  • Rontgen Dada

Rontgen dada berguna untuk mengungkapkan pembengkakan di paru-paru karena penyumbatan di saluran pernapasan.

  • CT-Scan

CT scan menghasilkan gambar tubuh yang detail menggunakan kombinasi sinar-X yang diambil dari arah yang berbeda.

  • Tes Fungsi Paru (PFT)

PFT menentukan apakah paru-paru Si Kecil berfungsi dengan baik. Setiap kelainan pada fungsi ini dapat mengindikasikan CF.

Baca Juga: Tak Hanya Terjadi pada Orang Tua, Waspada Asam Urat pada Anak, Moms!

Pengobatan Cystic Fibrosis

cystic fibrosis

Foto: cystic fibrosis

Foto: newscientist.com

Mengutip dari Medical News Today, cystic fibrosis adalah kondisi yang diturunkan. Seorang anak yang menderita CF, sudah pasti mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tua mereka.

Sangat penting untuk mendapatkan perawatan untuk CF segera. Diagnosis dan pengobatan dini dapat meningkatkan kualitas hidup dan memperpanjang rentang hidup seseorang.

Namun, tidak ada obat untuk cystic fibrosis, tetapi berbagai perawatan dapat membantu mengendalikan gejala, mencegah atau mengurangi komplikasi.

Menurut dr. Frieda Handayani Kawanto, saat seorang anak pertama kali didiagnosis CF, akan dilakukan pemeriksaan untuk menilai fungsi paru dan kecukupan nutrisi pada anak tersebut.

Baca Juga: Waspada Penyakit Alzheimer, Bisa Juga Menyerang Anak-Anak!

Meskipun tidak ada obat khusus untuk CF, ada berbagai obat-obatan yang ditujukan untuk membantu meringankan gejala dan mengurangi risiko komplikasi.

  • Antibiotik

Dokter mungkin meresepkan antibiotik untuk menyingkirkan infeksi paru-paru dan mencegah infeksi di masa depan.

  • Obat Pengencer Lendir

Ini membuat lendir lebih tipis dan kurang lengket.

  • Obat Anti Inflamasi Nonsteroid (NSAID)

NSAID, seperti ibuprofen (Advil), memiliki peran terbatas sebagai agen untuk mengurangi peradangan saluran napas.

  • Bronkodilator

Bronkodilator mengendurkan otot-otot di sekitar tabung yang membawa udara ke paru-paru, yang membantu meningkatkan aliran udara.

  • CFTR

Modulator pengatur konduktansi transmembran fibrosis kistik (CFTR) adalah kelas obat yang dapat meningkatkan fungsi gen CFTR yang rusak.

Selain obat, terdapat beberapa prosedur operasi yang dapat dilakukan dalam perawatan cystic fibrosis, seperti:

  • Operasi usus yang melibatkan pengangkatan bagian usus. Ini dapat dilakukan untuk meredakan penyumbatan di usus
  • Pemasangan selang makan
  • Transplantasi paru ganda

Namun, perlu diingat bahwa perawatan CF akan berbeda-beda dan mengacu pada keparahan cystic fibrosis yang diderita oleh Si Kecil.

Jadi, Moms perlu melakukan diskusi bersama dokter dan menemukan cara perawatan serta pengobatan yang tepat untuk kesembuhannya.

Cara Mencegah Cystic Fibrosis

Perlukah Tes Darah Sebelum Jalani Promil? 4

Foto: Perlukah Tes Darah Sebelum Jalani Promil? 4

Foto: Orami Photo Stock

Sayangnya, CF tidak dapat dicegah. Namun, pengujian genetik harus dilakukan untuk pasangan yang memiliki CF atau memiliki kerabat dengan penyakit tersebut.

Pengujian genetik dapat menentukan risiko Si Kecil akan CF. Hal ini bisa dilakukan dengan tes darah atau tes air liur dari setiap orang tua.

Baca Juga: 5 Penyakit Keturunan dari Ayah ke Anak, Wajib Tahu!

Merawat anak dengan CF memang bukan hal mudah, namun orangtua tidaklah sendirian karena terdapat beberapa support group yang terhubung dengan Cystic Fibrosis Foundation.

  • https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
  • https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/
  • https://www.healthline.com/health/cystic-fibrosis#prevention